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标  题: 基因解释男性更易患黑色素瘤
发信站: 哈工大紫丁香 (2003年12月10日10:35:45 星期三), 站内信件


　　德国研究人员识别出一个与皮肤癌风险升高有关的基因。这项研究发表在最新一期的
《癌发生》杂志上，有助于解释为什么男性患恶性黑素瘤的风险比女性高。 

　　虽然大多数人患上黑素瘤是由于紫外线暴露，如日光浴过度等，但黑素瘤实际上是可
遗传的，这说明某些缺陷基因也是引起黑素瘤的祸因。遗传风险因素对非遗传性、即散发
性黑素瘤的风险也有影响。 

　　为识别出这些风险因子，Tuebingen大学医院的研究人员抽取了450名健康志愿者和500
名已确诊的恶性黑素瘤患者的血样，并从血样中提取出DNA。与德国慕尼黑Genefinder 
Technologies公司和美国圣地亚哥Sequenom Inc公司合作，研究人员研究了这些DNA样本，
寻找黑素瘤患者和健康人基因间的微小差异。为此，研究人员筛查了整个基因组中超过25,
000个位点，已知这些位点在不同个体内有变化。 

　　研究人员识别出一个叫做BRAF的基因，这个基因含有几个天然变异位点。一些变异在
黑素瘤患者中出现的频率更高，而另一些的出现频率与在健康人中相同。但当把这些数据
按性别重新分析时，发现变异只增加了男性携带者的黑素瘤风险。 

　　目前，男性患黑素瘤的机率为1：58，而妇女的比例为1：82，研究人员认为：“BRAF
或许可以解释为什么男性罹患黑素瘤的机率比女性高。” 

　　直到现在，关于黑素瘤的最知名风险因子就是是否携带CDKN2A的一个突变版本。这个
基因可以解释25%的遗传性黑素瘤病例，相当于总病例数的1％。 

　　BRAF相关的风险重要程度要大得多。研究人员在文章中写道：“我们估计4％德国人的
黑素瘤风险都是由BRAF 引起的。这个风险比CDKN2A导致的风险要高得多。 

　　研究的领导人Peter Meyer博士称：“了解BRAF是否与其它人群的黑素瘤风险也有关联
、以及与澳洲人的黑素瘤高发病率是否有关联将是一件激动人心的事。” 

　　BRAF基因编码的蛋白激活细胞的生长和增殖。最近的研究已经证明，引起BRAF蛋白异
常活跃的突变在黑素瘤和黑痣中普遍存在。但这篇研究中识别出的这个变异对蛋白的活跃
程度没有任何影响。因此它是如何升高黑素瘤风险的当前还是一个未知数。 

　　研究的第一作者、Claus Garbe教授称：“黑痣是发育出恶性黑素瘤的重要风险因子。
BRAF突变不仅出现于大多数黑素瘤中，而且出现于黑痣中。我们因此对查明携带某些形式
的BRAF变异是否会使某些人更易长出黑质、从而更易罹患黑素瘤很感兴趣。” 

 
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