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发信人: rainy (机器猫), 信区: Biology
标  题: 第十七章　孟德尔遗传学的成长
发信站: 哈工大紫丁香 (2001年06月16日08:28:24 星期六), 站内信件

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　　达尔文的《家养条件下动物和植物的变异》（1868），德弗里的《细胞内泛生
论》（1889），以及魏斯曼的《种质论》（1892）促进了人们对遗传问题的关注。
德弗里和柯仑斯于1892年开展了系统性的杂交试验，1899年两人都发表了他们的异
粉性（胚乳由花粉核形成，见Dunn，1966）试验的重要结果。不久后干1900年春发
生了一件生物学史上罕见的事，这似乎非常突然但实际上却是事态长期发展的一个
高潮。有三位植物学家，德弗里、柯仑斯、丘歇马克，在短短几个月内先后发表文
章声称他们分别独立地发现了重要的遗传定律，却不料在核查文献时才知道孟德尔
已领先他们35年在19世纪60年代已经发现了这一定律。自此以后不断有人怀疑这三
位植物学家的说法是否真实。这个问题看来至关重要，值得比较仔细地加以分析。
 


17．1　重新发现孟德尔的生物学家


　　德弗里在他的《细胞内泛生论》一书中已明确地表明了他的观点，即遗传被分
割成单位性状，每个单位性状独立地遗传。他还拟订了试验计划。由于他同时从事
生理学实验研究，所以直到1892年才认真地开展杂交试验，开始时采用的是麦瓶草
（Silene）、罂粟、月见草等植物：1894年他在536株F2代麦瓶草中发现392株有毛
，144株无毛（2．72：1）。1895年他在罂粟F2代杂种中发现花瓣有黑斑的158株，
白斑的有43株（3．67：1）；1896年他发现白斑罂粟是纯一传代。他在这些年中的
其他试验也都证实了这些发现。1899年秋，德弗里在30秆以上的物种和变种中观察
到明显的分离现象。最后他认为，对应性状的分离遵从某种一般的规律并认为有充
分理由发表这些结果。1900年3月他在几个星期之内先后写出了三篇文章记述其发
现，两篇寄往巴黎科学院（准备在1900年3月26日的会议上宣读），一篇寄往德国
植物学会（3月14日收到）（见Krizenecky，1965）。他寄往巴黎的文章出版的日
期（4月21日之前）实际上比发往德国的出版时间（4月25日）早几天。在寄给德国
的那篇文章中他在脚注中写道：“在我完成了大部分试验并根据这些试验写成这篇
文章后才第一次知道孟德尔的文章。”Olby（1966：129）根据大量的间接证据断
定，德弗里很可能早在1896年或1897年就读过孟德尔的文章。zirkle（1968）则认
为在1899年，Kottlet（1979）根据进一步的证据指出时间是1899年。 
　　在这些年中德弗里在讲课提纲中仍然采用他自己的术语——活动的（active，
A），潜在的（latent，L）——而不是孟德尔的显性和隐性，在示数挂图中他对分
离用不同的百分比（77．5％：22．5％，75．5％：24．5％）表示，似乎他还并不
了解分离的真正原因。还值得提到的是，德弗里用月见草进行过大量的杂交试验，
在1900年的文章中他只选用了（拉马克月见草X短柱月见草）这个例子，这在他的
月见草试验材料中是他发现的唯一真正的基因突变。正如他在和贝特森的通信中所
明确说明的，他将进化性状和行生性状加以区别，只有后者遵从孟德尔定律。 
　　德弗里曾说过他是在1892年出版的一篇文章的参考文献中发现孟德尔的文章名
录，他显然是在1892年以后的几年中参考过上述的那篇文章并促使他阅读孟德尔的
原文。毫无疑问，他在那时就已经知道分离比值（我们现在将之解释为3：1比值）
以及隐性的纯一传代，但是这并不一定意味着这些发现会促使他放弃他原先的错误
观念。就像19世纪80年代的所有其他研究者一样，德弗里原来认为性状可能是由多
重微粒控制的（见第十五章　）。像394：144，158：34，或77．5％：22．5%这样
的一些比值对相信复制因子决定性状的人来说毫无意义。在运用比值时，德弗里指
的是2：1或4：1（Kottler，1979）。读了孟德尔的文章，是否促使他放弃他原先
的学说并接受“来自每个双亲的一个因子决定个体性状”的孟德尔学说？我们将永
远无法知道。既然如此，我们就必须接受德弗里的说法、他是从他自己的试验“推
论出”分离定律的，正像孟德尔从类似的试验结果得出他的学说一样。德弗里专心
致力于单位性状的试验性分析，的确非常接近于问题的解决。再前进一小步就能放
弃他原先学说中的最后一个错误部分（泛子的经常复制）。然而贝特森在读到德弗
里的文章以前虽然有大量的孟德尔式的比值也没有作出孟德尔那样的解释。 
　　德弗里发现孟德尔已领先，显然很沮丧，这可能是他不再去探索他的发现的更
深刻的遗传后果而转向从进化角度阐释进化突变的一个原因。物种形成似乎一向是
他主要关心的问题。德弗里显然认为孟德尔遗传只是多种遗传机制之一，否则就无
法解释他在给贝特森信中所说的“就我看来，越来越清楚的是，孟德尔学说是杂交
普遍规律的一个例外。”因此，他多少舍弃了孟德尔学说而去研究他认为对进化更
为重要的其他形式的遗传。 
　　有三点理由表明，德弗里将永远是遗传学史上值得纪念的伟大学者： 
　　（1）他独立于孟德尔提出了将个体之间的差异分割成单位性状的观点； 
　　（2）他首先在一大群各式各样的植物中证实了孟德尔分离现象是存在的； 
　　（3）他发展了遗传单位的突变性概念。 
　　因此他决不止只是孟德尔的发现者之一。当然德弗里比孟德尔更占有优势。他
能运用当时的细胞学研究新成果来发展他的学说。当孟德尔明智地规避了对遗传“
因子”（Elemente）本质即其物质基础的探究时，德弗里却将之与重新定义了的达
尔文的泛子联系起来。就遗传现象而言，德弗里综合了达尔文与孟德尔。 
　　孟德尔遗传的第二位重新发现者柯仑斯（Carl Correns，1864－1933）的情况
就简单得多。他曾说过孟德尔的分离学说是他（在1899年10月的一天）醒着躺在床
上等天亮时突然“像闪电似的”进到他的脑海。他那时正忙于别的研究只是在几个
星期之后才读过孟德尔的论文（在1899年12月他的异粉性文章中曾指出过）。当他
收到德弗里的法国（巴黎）科学院文章的复印本时（1900年4月21日）他才（在一
天之内）将他的试验结果写成文章并在德国植物学会4月27日的会议上宣读，随后
大约在5月25日出版。柯仑斯从一开始就不认为他在重新发现孟德尔上起了重要作
用。在他的一份通报的标题中就用的是“孟德尔法则”。他认为“就我自己来说重
新发现这些定律所费的智力劳动（由干以往＿别年生物学的大量研究，尤其是魏斯
曼的工作）比之孟德尔是大大减轻了。”关于柯仑斯独立重新发现孟德尔的问题，
唯一可以怀疑的是，他是内格里的学生（他的妻子是内格里的甥女），可能早就知
道孟德尔的工作。然而这种可能性是难以使人接受的，如果柯仑斯对孟德尔的工作
早在20年前就已经知道而他却没有按这一线索尽早开展研究那才真是非常奇怪的事
。 
　　第三位一直被认为是独立重新发现孟德尔定律的人是奥地利植物育种家丘歇马
克（Erich Tschermak），正如Stern（1966）指出，将丘歇马克列为重新发现者是
没有什么理由的。他确实见过孟德尔的文章，但在他于1900年发表的文章中表明他
并不了解孟德尔遗传的基本原理。然而他在引导植物育种家注意孟德尔遗传学的重
要意义上却起了积极作用。 
　　为什么很多早期的孟德尔主义者恰巧都是植物学家（孟德尔、德弗里、柯仑斯
、丘歇马克、约翰逊）这个问题从来也没有解释清楚。也许在园艺植物和其他栽培
植物中更具有选育变种的传统，因为植物比动物更容易培养和育种。叶、花可能比
羊、牛、猪等家畜具有更多的不连续性状。动物育种家所研究的大多数性状都是高
度多基因性的，根本不宜于进行简单的孟德尔式分析。然而，1900年初，贝特森开
始研究家禽，Cuenot在法国和凯塞尔（19o2）在美国开始研究啮齿类，1905年凯塞
尔采用果蝇作为实验动物。动物遗传学的研究很快就追上了植物遗传学，而当摩根
学派和切特维尼可夫学派开展了它们的研究工作后就超过了植物遗传学。到了
1914年，A．Lang仅仅报导1900年以后哺乳动物遗传学的研究成果的专论竟然用了
890页的篇幅。 
　　植物（甚至高等植物）遗传系统的多样性远远高于动物。这对要建立普遍规律
的人来说很容易产生错觉。例如山柳菊属（Hieracium）的无配生殖（无融合生殖
，apomixis）系统就使孟德尔的研究遭到挫折，月见草的均衡杂合染色体环导致德
弗里提出了错误的物种形成学说，自花受粉的近于纯合的菜豆（Phaseolus）使约
翰逊贬低了自然选择的作用。细胞质影响在植物中虽然比动物中更普遍因而许多植
物遗传学家（特别在德国）的注意力完全集中在这方面以致（在分子遗传学以前）
没有作出特别重要的研究成果。另一方面，植物界不仅提供了豌豆而且还有谷物类
（特别是小麦、大麦、玉米）、棉花、烟草以及许多其他故在遗传学上有研究价值
的物种。目前还没有人从事在遗传学研究中所采用的各种动、植物物种利弊两方面
的比较研究。必须承认，大多数工作只是印证已经由果蝇或玉米所确立的事实。在
分子遗传学以前，大部分遗传学研究都是在植物学系或动物学系分别进行，植物遗
传学者和动物遗传学者之间的学术交流并不总是像所希望的那样活跃。30年代以后
低等植物（藻类、真菌、酵母）和原生生物（细菌、病毒）日益成为遗传学者所重
视的实验材料。由于认识到真核生物与原核生物在遗传系统上的重大差别，60年代
以后又再度燃起对真核生物遗传学研究的兴趣。 


17．2　孟德尔遗传学的黄金时代


　　遗传学的早期历史可以分为两个阶段，头一阶段从1900年到1909年左右，第二
个阶段始于1910年。头一个阶段往往称为孟德尔主义时期，主要精力集中在有关进
化问题的争议上以及孟德尔遗传是否普遍有效的问题。这一时期（阶段）的主要代
表人物是德弗里，贝特森和约翰逊，常常被称为“早期的孟德尔主义者。”不同的
人对“孟德尔主义”这词有不同的理解，根据他要强调的是孟德尔主义的哪个方面
而定。对建立遗传学的学者而言，它指的是颗粒遗传确凿无疑已成定案，并侧重硬
式遗传的时期。对于进化主义者来说，“孟德尔主义”指的是这样一个时期，在这
一协期中某些著名的遗传学家传播着关于进化问题和物种形成的完全错误的观点，
在这一时期中突变压力被认为远比自然选择重要，而这些观点对博物学家正是格格
不入的。因此，“孟德尔主义”这同一个词有时被用来表示赞许或支持，有时却具
有贬义。 
　　第二个阶段从1910年开始，主要代表是摩根学派；主要侧重于纯粹遗传学问题
的研究，诸如基因的本质、基因在染色体上的一排列等等。由贝特森于1906年建议
的“遗传学”（genetics）这个词后来被普遍接受并作为研究遗传现象这门科学的
广义概念。 
　　孟德尔所发表的文章虽然经过了34年才重新发现，但一旦重新发现之后却以前
所未有的速度广泛传播。柯仑斯和丘歇马克都是在1900年4月未见到德弗里的文章
。并分别在5月和6月发表了自己的有关文章。贝特森于5月8日在英国皇家园艺学会
的会议上通报了孟德尔的试验，在法国Cuenot也很快就介绍了孟德尔的工作。 
　　和许多重要的科学活动相仿，随后的进展势头在不同的国家也各不相同。毫无
疑问，在孟德尔遗传学的进展方面英国是遥遥领先的，但不久即被美国赶上最后超
过（美国的代表人物是Castle，East，摩根以及其他学者）。德国的遗传学仍然继
承了19世纪8O年代的传统，侧重发育遗传学和一些不常见的遗传现象（真正的或外
表上的细胞质遗传、原生动物遗传等等）。在法国，Cuenot开了一个好头之后一直
到20世纪30年代并没有多大作为。在苏联，正如Gaissinovich（1971）指出的，“
只是到了苏维埃时期遗传学才发展成为一门科学”。在西北欧则并没有遗传科学诞
生。遗传学在什么地方欣欣向荣和按哪个方向发展，完全取决于这一领域的带头人
。然而奇怪的是，柯仑斯和德弗里在随后的孟德尔遗传学发展上都没有发挥重要作
用。这一功绩，至少在早期，必须归于贝特森（1861－1926），他对孟德尔遗传学
重要意义的赏识程度远在所谓的重新发现者之上。 
　　贝特森自从在霍普金斯大学W．K．Brooks教授的研究室逗留期间（1883—
1884）就对不连续变异（见第二编）饶有兴趣并从80年代起就进行育种试验，但真
正集中精力从事这方面的研究还在1897年左右。1899年7月11日他向皇家园艺学会
宣读了一篇题为“作为一种科学研究方法的杂交和杂交育种”的论文。从这篇论文
可以看出当时他还没有提出遗传学说，尽管有许多试验结果按孟德尔观点很容易解
释。直到1900年5月8日他在从剑桥到伦敦的火车上读到孟德尔的原作后才深受启迪
。他很快就成为一位热诚的孟德尔主义者并将孟德尔的文章翻译出来加上脚注发表
在皇家园艺学会杂志上（1900年）。贝特森的热情一部分出自他认为孟德尔分离学
说是对他的（错误的）论点——“物种形成是不连续变异的结果”——的肯定。德
弗里也提出过类似的进化学说并且也认为孟德尔遗传因子的不连续性是他的物种骤
变形成学说的重要证据。因此，孟德尔学说之所以引起广泛注意竟然是由于是是而
非地表面的（如果不是错误的）理解。关于贝特森与德弗里的论点所引起的非难已
在第十二章　介绍，我在下面只讨论贝特森对传递遗传学作出的贡献。 
　　遗传学中的大多数重要术语都是贝特森提出的。他为这门新学科创造了“遗传
学”这个新词，并于1901年首创了“等位基因”（allele，原为allelomorPh，后
简化），“纯合子”，“杂合子”。有了这些语义明确的术语，大大促进了这段时
期的学术交流。当然，贝特森及其同事还对我们了解遗传现象作出了实质性的贡献
。他们首先发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况（如多基因，不完全连
锁）。遗传学正是通过贝特森才在英国取得了在欧洲其他国家所完全没有的势头或
动力。 
　　贝特森是一个很复杂的人物，在辩论中好斗并近乎粗暴，但同时他又完全献身
于事业。他是兼保守与革命于一身的奇怪混合物。在1900年以后的头10年中，他是
遗传学的主要活动家，Caslle（1951）的说法实际是很有道理的，他说贝特森“是
遗传学的真正创始人。”然而1910年以后他反对染色体学说以及继续坚持物种骤然
形成的观点就不再能说是建设性的。作为一个革命者来说他曾经留下了不朽的名言
（1908：22）：“请珍惜你所发现的例外情况；如果没有例外，工作就会变得如此
枯燥无味谁也不愿意去进一步推动它前进。把这些例外情况永远暴露在众目睽睽之
下。例外就像修建中的大厦的粗面石料，它告诉人们怎样进一步加工并指出下一个
部件应当安放在什么地方。”在他自己的研究工作中，他就非常注意实际上的例外
或表面上的例外，他的一些重要发现就是遵循这一箴言的结果。 

　　孟德尔遗传学的进展 

　　1900年以后遗传学的新发现出现的速度在科学史上几乎是没有先例的。无论是
查阅Lock编写的遗传学教科书（1906，尤其是其中的163－275页）或是贝特森的教
科书（1909），我们就会为1900年后不久人们对孟德尔遗传学理解的成熟程度而感
到惊讶。进步如此迅速的原因是什么？原因之一当然是这新学说本身的美满和简单
足以吸引任何人去进行遗传试验来验证它是否普遍有效。由于这是一片新开拓的领
域，几乎任何人都有取得新发现的机会。孟德尔定律可以对遗传方式作出预测并对
这些预测立即加以检验。另一个原因则还没有定论，即认为1900年以前细胞学研究
在35年中所取得的辉煌成就奠定了牢固基础应当能够按细胞学、特别是从染色体的
角度来说明几乎一切纯理论性的遗传学发现。染色体细胞学已成为通向生物学其他
领域的桥梁，这座桥梁是在能够使用之前就已建成。然而奇怪的是，既使它在能使
用之后也几乎被遗传学家、如在摩根之前的贝特森、凯塞尔，East等完全忽略了。
 
　　遗传现象有关机制的知识被应用于生物学的各个不同领域，如进化生物学（见
第十二章　和十三章　），发育生理学。下面将着重讨论传递遗传学方面。 

　　半显性（Semidomhance） 

　　在孟德尔所分析的七对性状中，他对每一对性状只分辨出两个变异体，即显性
的和隐性的变异体。但是正如孟德尔本人所发现的那样，并不是所有的性状对（成
对性状）都是如此。他曾经谈到花期就“几乎恰好处于亲本植株之间。”柯仑斯（
1900）也同样发现某些因子并不是完全显性而是“半显性”，因而产生的F1表现型
多少介于双亲之间。两年之后贝特森在用白家鸡和黑家鸡杂交时发现了民是蓝色的
安道路西亚（西班牙）家鸡这样的半显性。 
　　这不仅证实了半显性是存在的而且还表明孟德尔定律对动物和植物都适用。大
致在同一时期Cuenot根据对家鼠毛皮颜色基因的研究也论证了这一点。鉴于动物和
植物的细胞及细胞核显示完全相同的现象这一事实，这一发现可能并非完全出乎意
料。然而孟德尔的遗传定律同样适用于动物界和植物界的这一发现进一步摧毁了存
在于动物学和植物学之间的古老界限。 

　　基因，遗传单位 

　　在1909年以前，对作为可见性状基础的遗传因子还没有一个公认的术语。斯宾
塞、海克尔、达尔文、德弗里、魏斯曼以及其他考虑遗传现象的学者都假定存在着
某种具有不同性质的颗粒物质，但是他们所使用的名称并未被广泛采用（见第十六
章　）。 
　　孟德尔在他的研究工作中将对遗传物质本质的推论严格限制在最低限度，鉴于
1865年当时对细胞核和染色体的了解还极其有限，他的这种作法是非常明智的。他
在试验中所指的特征（“MerKmale”）和性状（“Charaktere”）基本上限于表现
型层次，虽然他所用的符号A、Aa、a被普遍认为是指遗传型的结构。他在论文的结
论中（1866：41—42）曾经使用“因子”（Elemente）这词达10次之多，其中有几
次和我们现在使用的“基因”这词的涵义十分相似，但他对遗传物质并没有清晰的
概念。不管孟德尔真正是怎样想的，就早期的孟德尔主义者看来他所阐述的就是我
们现在所说的孟德尔遗传。 
　　虽然魏斯曼曾经暗示了种质与体质之间的区别，但是直到190O年还没有“表现
型”和“遗传型”这两个学术名词。就德弗里看来遗传物质和躯体（表现型）并没
有实质上的差异，因为他所设想的泛子可以自由地从细胞核移往细胞质。他认为泛
子就是单位性状或基本性状。他主张对每一个独立遗传的性状就有一个单独的遗传
基础。德弗里有时也把遗传要素（genetic elements）称作“因子”（factors）
，贝特森和摩根学派起初也采用了这一名称。 
　　和德弗里相仿，贝特森也分不清作为基础的遗传因子与作为外表的表现型性状
之间的区别。他将“单位性状”看作是“配子结构中二者择一非此即彼的（性状）
”（1902）。为了能够指明这样的二者择一情况，例如豌豆中的圆豆或皱豆，贝特
森引用了（希腊文中表示彼此互相的字并加以转化）“相对形质”（all－
elomorph，后简化为allele；现译为等位基因）。然而他又不能区分躯体（体质）
性状和它在配子中的定子（基因）。由于种种原因在1910年之前几乎普遍地达成了
一种默契，即在遗传因子（基因）与性状之间存在着1：1的关系。因此当提到某个
单位性状时究竟是指遗传基础还是其表现型表现都无关紧要。正是由于这种自动的
默契促使凯塞尔提出了他的“污染学说”（contsmination theory）。 
　　随着1900年以后遗传学活动的迅速增多，就有必要为可以独立遗传的性状的物
质基础制订一个术语。丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen，1857—1927）发现
孟德尔的因子在作用上与德弗里所提出的泛子很相似，因而在1909年建议将泛子（
pangen）这个字简化为gene表示遗传性状的物质基础。约翰逊是一个物理主义者，
他最后所想的是要为基因这个词的定义涂上先成论色彩。他指责“将基因作为物质
性的、在形态上表示结构特征的概念，这概念对遗传学的稳步发展非常有害必须立
即加以提防”（1909:375）。因而他并没有为基因下定义而只是说“基因可以用来
作为计量单位（Rechnungseinheit）。我们无权按达尔文的微芽或魏斯曼的生源体
或定子或者其他类似的推论性概念将基因定义为某种形态结构。我们也无权去设想
每一个特殊基因相当于特定的表现型性状或（如形态学者所常说的）发育中生物的
特征”（1909）。 
　　这个定义反映了那个时期贯穿于生物学领域中的意见分歧。物理主义者（也包
括约翰逊，由于他所受教育的关系也深受他们的影响）要按力学观点解释一切。胚
胎学者出于后生论（渐成论）传统也同样不愿意接受颗粒性基因，因为这使他们想
起了先成论。摩根起初不愿意承认基因、或者至少是颗粒性基因，也正是由于这样
的考虑。最后，还有本质论的某些影响，本质论是反对将物种的本质加以分割的。
1917年Goldschmidt严厉批评了遗传学家对基因过分谨小慎微的态度：“我们认为
对待问题的这种心智态度是由于约翰逊对基因本质采取不可知论的结果，这样就产
生了某种神秘的崇敬心情，对基因的世俗属性的观点表示深恶痛绝。”当然，后来
到了适当的时候基因被证明恰好具有约翰逊非常仔细地从他的定义中排除的那些（
结构）特征。实际上，从摩根开始经过穆勒到沃森和克里克一直越来越接近基因的
结构概念。约翰逊创用的“基因”这个术语很快就被普遍采用，因为它满足了对表
示遗传单位的术语的迫切需要。然而由于缺乏严格的基因定义，这就成为后来引起
某些争论的部分原因。产生思想混乱的另一个原因是，几乎一直到现在学者们对基
因的涵义是什么意见也不一致。例如当谈到果蝇的白眼基因时，有的学者认为指的
是白眼等位基因，另一些人则认为是指白眼突变发生的基因座（位点），也就是所
有白眼等位基因的基因座。 
　　为不可见的，亚显微结构的遗传单位创造“基因”这字开始，直到充分了解它
的本质，这段道路是漫长的，也是艰苦的。无数的遗传学家（其中走在最前列的是
穆勒——H．J．Muller）实际上是把他们的毕生科学事业奉献在这一探索上。我们
行将见到，最后发现（50年代）作为基因发挥作用的高分子确实具有约翰逊所拒绝
承认的那种结构上的复杂性和特异性。怎样去发现基因的秘密开始的确是一个非常
折磨人的问题。摩根及其同事十分正确地决定从研究改变了的基因、即“突变”着
手，他们认为这可能是一个有希望的嵌入楔子。 


17．3　新变异（突变）的起源


　　由于重新发现了孟德尔分离定律，遗传性变异的起源问题就变得很突出。等位
基因的存在要求能作出说明。达尔文假定变异不断被补充以便自然选择有充分的选
择对象可以发挥作用。然而他说不出变异的来源。这时已到了解开达尔文的这个谜
的时候，但是孟德尔主义者在研究这个问题时起初进展并不大。实际上他们必须克
服重重障碍。 
　　主要障碍是当时研究变异的大多数学者仍然认为有两类变异。例如达尔文发现
有“很多细微差异可以称之为个体差异”（《物种起源》），后来称为个体变异，
连续变异，或波动（起伏）变异。他对这类变异的重要性的认识是他的进化学说的
支柱之一。然而达尔文又承认“有些变异……可能是突然发生的、或一步发生的”
（30页）并列举出转叉狗（turnspit dos）和安康羊作为这种突变的例子。贝特森
将这类突变称为不连续变异。并承认这两类变异存在着悠久的历史并和柏拉图的本
质概念有密切关系。本质承受小幅度的偶然性变异，而任何重大的偏差只能通过新
本质（即新类型或新模式）的突然发生。当时认为这两类变异的起因完全不同，在
进化中的作用也十分不同。特别是在生物统计学家和孟德尔学派之间的争论（见第
十二章　）中这是争论的焦点，而这种争论实际是从拉马克时代一直到40年代进化
综合时一直不断地进行。德弗里的关于变异的论著（1909）反映了在这个问题上意
见分歧的深刻程度。（另见Mayr and Prvoine，1980）。 

　　个体变异或连续变异 

　　如果承认有软式遗传就不难解释个体变异。内部条件或环境影响（如营养或气
候）的任何变化都能影响个体的性状并使之发生改变。正如达尔文所作的说明，“
在由于条件变化使躯体的结构发生改变的情况下，由于用或不用的部位分别增强活
动或降低活动，或者其他原因，从躯体结构发生了改变的部位脱落下来的微芽本身
也会发生变化，当它们充分繁衍后就会发展成为新的、改变了的结构”。相信软式
遗传的其他学者也采取了类似的解释。旧性状将分级成新性状，而这些分级性状之
间的差别很小，表现为连续变异。如果新的遗传性变异起因于某种未知过程，它将
同样承受软式遗传并分级成原先已存在的变异。这样一来就承认了物种的本质具有
产生连续个体变异的能力，在解释上也就不成问题。动、植物育种家普遍持有环境
能影响遗传变异性的观点（Pritchard，1813；Roberts，1929）。 
　　1883年当魏斯曼放弃了软式遗传后，情况就发生了根本变化。如果“生活条件
”不能引起新的变异甚至不能提高变异性，那末个体变异的原因是什么？魏斯曼和
德弗里对此都没有提出理由充分的学说，早期的孟德尔主义者当时正集中注意力于
不连续变异问题上，很少或根本不重视个体变异。怎样去调合不连续的孟德尔因子
和连续变异之间的矛盾是使他们伤透脑筋的事。 
　　不仅仅是由于缺乏合式的资料阻碍了这个问题的解决，而且默默地接受了许多
错误概念也是重要原因。这些错误概念除了两类变异而外，还包括软式遗传（尽管
有魏斯曼反对），融合遗传（虽然有了孟德尔定律），模式思想以及对遗传型和表
现型混淆不清。面临着上述困难和错误概念，在当时还不可能直接着手解决连续变
异和新变异起源的遗传学问题。问题的解决实际是通过研究不连续变异这一迂回方
式，虽然这种方式的前提是认为不连续变异和连续变异完全无关。 

　　不连续变异 

　　古代人就早已知道在一个群体（种群）中偶尔会有个别个体与众不同，即超出
了种群变异的正常标准。这在野生动物、家畜和栽培植物、甚至在人类中都曾发现
。超出种群正常变异的任何变异体都是不连续变异的例子。在民间文学中都曾绘声
绘色地描述过白化体，六指人以及各种畸形。15世纪和16世纪早期，当自然界被赋
予巨大的“生殖能力”、即产生新奇事物的能力时，各种怪物都活灵活现地出现在
各种图书上，其中大多数是真正的畸形动物（如两头牛），其他的则是纯粹幻想的
生物，例如狮首人身之类的嵌合体。 
　　159O年海德堡的药剂师Sprenger在他的药圃中发现一株叶子形状完全不同的五
月白屈菜（Chelidonium majus）。他将之繁育后把种子寄往各处，过了一段时间
后在欧洲各个主要的植物标本室都有它的标本，17世纪的大多数植物书籍中也有对
它的描述。这新的变异体一般被看作是白屈菜属的一个新种。310年以后，月见草
属的一颗异常植株启示了德弗里，使他提出了一个新的重要进化学说。 
　　在栽培植物中明显的异常变异体比较常见，实际上许多有名的园艺变种（尤其
是在花的颜色或形状上）都是由这些变异体产生的。在家畜中同样也发现过，牛群
中的无角个体，或以短腿为特征的羊，例如一度很常见的安康羊（ancon）就是因
为腿特别短不能跳越篱笆或矮墙而闻名。在所有这些例子中，育种者能通过与亲代
回交继之以近亲交配的方法可以培育出纯系，现在我们可以称之为真正的孟德尔遗
传。和克尔路德在物种杂交中的发现相反，它没有“融合”现象，也不逐渐回复到
亲代模式。奇怪的是，在詹金和达尔文之间著名的融合遗传辩论中，他们都完全忽
略了这一事实（见第十一章　）。 
　　最有名的异常变异体的例子是所谓的反常整齐花（Peloria）。1741年林奈的
一个学生从瑞典乌普沙拉带回了一株植物样品送给他，这植物在外观，特殊气味，
花、花萼、花粉与种子的特殊颜色上乍一看和普通的蛋黄草（Linaria）完全相同
。然而普通蛋黄革具有和金鱼草相似的典型不对称花，而反常整齐花则是具有5个
突起的辐射对称花。林奈得出的结论是“这种新植物由本身种子繁殖，因而是一个
新物种，并不是一开始就有的。”更有甚者，按林奈的分类方法，反常整齐花不仅
是一个新种或新属，而且还是一个完全新的纲。这不仅动摇了林奈的物种固定不变
的概念而且还似乎否定了他的分类原则（Larson，1971：99－104）。起初林奈以
为这和杂交有关，但他很快就放弃了这种观点。最后证明反常整齐花并不像原先所
认为的那样是固定不变的，林奈后来决定不再理会这讨厌的“物种”，甚至在他的
《植物种志》（1755）中也没有提到它。 
　　林奈之后的一百多年中这类异常个体或新变种发现的越来越多且越频繁，但这
并没有提供什么新见识，但是在这一时期中着重点却发生了微妙变化。就杯茶及其
同时代人来说，这样的一些变异体只是和物种概念有关，但是随着进化思想逐渐发
展，变种及其起源方式便具有了新的意义。正如前面指出，温格对这个问题的关注
为孟德尔的试验起了促进作用。《物种起源》出版以后，变异体的问题就越来越和
进化有关。 
　　对信仰一次性创造的原教旨主义者来说这一类表面上是新种的突然出现完全是
一场麻烦，而对那些相信在地质年代中不断发生灭绝并主张以新的创造来弥补空白
的人来说这倒是值得宽慰的事。在达尔文以后时期就那些基本上是本质论者的进化
主义者来看也很有吸引力，因为他们由此可以把物种形成看成是骤然的新起源过程
（见第十二章　）。 
　　达尔文特别强调进化的渐进性，也就是说，连续变异在进化上的重要性，正这
并没有使他的所有同时代人信服。赫胥黎，高尔敦，Kolliker及其他人，偏重通过
不连续变异的骤变式新物种和模式起源。然而再也没有别的人比贝特森更加清楚地
认识不连续变异的重要意义，他曾经收集了大量材料来证明他的论点（1894）（见
第十二章　）。 

　　德弗里和突变 

　　一直到重新发现孟德尔定律以后，不连续变异的观点才充分发展成为一种重要
的进化学说，即德弗里的《突变学说》（1901；1903。这学说在进化生物学中的作
用见第十二章　）。德弗里在提出并发展他的新遗传学说时，他不仅开展了栽培植
物变种的杂交而且也研究了自然种群中的变异。1886年他在拉马克月见草（夜来香
）的大种群（生长在荷兰一片荒芜的马铃薯地里）中发现了两个植株，他认为这两
个植株与所有其它个体极不相同可以看作是新产生的物种。它们在德弗里的试验园
中经过自花授粉仍然极端稳定。从马铃薯地里移植到试验园的拉马克月见草的个体
中也还有其他的新模式产生。后来除了许多次要的变异体而外德弗里还发现了20株
以上的个体可以认为是新种，在自花授粉后确实稳定不变。 
　　德弗里为这类新“物种”产生的过程引用了“突变”这个词。考虑到这词在遗
传学说中十分重要因而不妨多说几句。“突变”这个词早在17世纪中叶就被用来表
示形体的剧烈变化（Mayr，1963：168）。从一开始它就既用于不连续变异又用于
化石的变化。1867年这词被Waagen正式引用于古生物学，指种系系列中可以分辨的
最小变化而言。德弗里很了解这种用法因为他曾特地提到过（1901：37）Waagen。
就像我们的语言中很多词（例如“适应”）一样，“突变”这词既用干过程又用干
过程的结果。但是比这更复杂更容易混淆的是“突变”有时用来指遗传型的变化，
有时却指表现型变化。更糟的是，在德弗里心目中，突变是一种进化现象而在以后
的遗传学史中它越来越成为专门的遗传现象。关于突变概念的这种混乱情况必须有
所了解才能懂得为什么突变在进化中的作用一直长期争论不休。 
　　虽然德弗里用“突变”这个词表达新种的突然出现，但是他当然不了解这类变
化的物理本质，而且事实上，他是将之用来表示表现型的突然变化。这已经被后来
研究月见草的学者们证实，他们证明了德弗里所说的突变几乎全都是染色体重排（
包括多倍性）的表现，其中很少是现代所指的基因突变（见下文）。 
　　经过几十年的遗传学研究才使“突变”这词摆脱了它原来的含义不清，和德弗
里所断言的，它是产生新种的过程的羁绊。德弗里明确的将这个词限于用在不连续
变异的单位上：“突变……构成了变异性科学的一个特别分支。突变无需过渡即行
发生而且极为罕见，而正常的变异则是连续的并且一直出现……如果假定生物的特
性是由彼此截然不同的一定数目的单位组成，这两个主要分支（狭义的变异性和可
突变性）之间的差别就很明显。一个新单位的出现就标志着一个突变；然而这新单
位的表达按照物种的其他原已存在的遗传因子的相同规律也是可变的”（1901：
iv--v） 
　　虽然德弗里对他的突变所作的进化意义上的解释是错误的，但比起在他以前的
任何人，他更强调新遗传性状的真正来源，在这一点上理应归功于他。后来，孟德
尔以及研究遗传现象的其他学者就一直探索原已存在的遗传因子和性状的传递。德
弗里促使人们注意遗传性新事物的来源问题。不管“突变”这个词的涵义从1901年
以来发生了多么大的变化，从那时起突变一直是遗传学的一个重要问题。 
　　德弗里叙述了他是多么勤奋刻苦地寻求一种理想的植物来明确论证通过突变的
物种骤然形成。他研究了一百多种植物，但是除了一种以外他将其余的全都放弃，
因为它们的变异都不能像他所预期的那样保持下去。他曾强调指出月见草是多么特
殊，然而他显然从来没有意识到将一个新学说奠基于从单个特殊物种所观察到的现
象上是多么危险。 
　　正如Renner，Cleland，S．Emerson以及其他遗传学者的出色研究所论证的那
样（Cleland，1972），月见草有一套特殊的易位染色体系统。这系统由于纯合子
的致死现象因而在杂合性上是永远平衡的。德弗里看作是突变的现象实际是这类染
色体环的分离产物。这种情况在其他植物物种和动物中（除了某些罕见的、具有同
样的平衡系统的以外）并不存在。德弗里的突变既不是正常变异的来源也不是物种
形成的正常过程。然而他的“突变”这一术语却在遗传学中保留了下来，这是因为
摩根保留了它，尽管摩根是将之转用于十分不同的遗传现象。 


17．4　现代遗传学的兴起


　　1910年在遗传学史上几乎和1900年同样重要，在这一年摩根发表了他研究果蝇
的第一篇论文。重新发现孟德尔后的头一个10年贝特森对遗传学的发展影响极大。
他和他的同事不仅充分论证了孟德尔定律，而且还发现和解释了许多看来是例外的
特殊问题。贝特森在遗传学的词汇方面也作出了重要贡献。在这10年中波弗利（
Boveri）也证实了染色体的连续性和独立性（个体性，individuality）而深受欢
迎。 
　　胚胎学家摩根是全然不相信瑟顿-波弗利（Sutton－Boveri）染色体学说的学
者之一，他和威尔逊（E．B．Wilson）是在纽约哥伦比亚大学的同事。他们彼此之
间虽然友谊深厚，然而那时两人对染色体与遗传之间的关系的解释却完全不同。
1908年摩根开始进行遗传学实验，起初用的实验动物是大鼠和小鼠。他的最具有决
定意义的决定可能是放弃了用哺乳类动物作实验，因为它们的世代时间长。管理费
用高，而且容易生病。当时有另外两位美国遗传学家，W．E．凯塞尔和Frank 
Lutz，已经采用普通果蝇（Drosophila melanoggaster）进行实验多年；这种果蝇
每二、三个星期就繁殖一代，用扔掉的废牛奶瓶就可以培养而且几乎完全不受病害
侵袭。“普通果蝇还有一个重要特点是只有4对染色体，而大多数哺乳动物的染色
体数目变化幅度是 
　　土24。因此果蝇特别适合于研究交换现象，而这正是最后证实染色体学说所必
需的。 

　　染色体和孟德尔遗传 

　　19世纪9O年代中期以后有一股思潮反对魏斯曼时期的恣意于推论。在这种新的
严肃学风影响下，德弗里、柯仑斯和贝特森对孟德尔定律的阐释在相当大的程度上
是描叙性的，强调比值和分离现象。但是，几乎就在同时，有一些研究遗传现象的
学者，尤其是那些具有细胞学基础的人，认为必须对孟德尔现象作出解释，更确切
地说必须探索孟德尔分离现象的物质基础。就这些学者看来在染色体与遗传现象之
间虽然应当有某种关系，但这种关系并不是所有的人都能接受。为了了解这种对立
局面必须再一次指出遗传学这门新学科是从发育生物学派生的。魏斯曼、贝特森和
摩根的原来概念框架都是胚胎学的。虽然先成论与后生论之间的争论似乎在一百多
年前就以后生论的决定性胜利而告终，胚胎学家却仍然对哪怕是一丝一缕的先成论
思想特别敏感。只要读到摩根在早期（1903）对孟德尔学说的议论或约翰逊对基因
的议论就能感觉到他们对孟德尔的颗粒遗传学说（在他们看来就是先成论者的学说
）的厌弃心情。 
　　将他们的遗传学说奠基于物理力之上的学者们，例如贝特森的动态涡流学说（
theory of dynamic vortices，Coleman，1970），认为遗传型体现了整体性与后
生论的统一，和颗粒学说看来根本不相容。在孟德尔遗传学已经确立了很久之后还
有一些遗传学家坚持这类“动态”学说。例如R．Goldschmidt直到这个世纪的50年
代仍然相信遗传力的“力场”和整个遗传型有规律的系统性变异的可能性，这也是
一种整体性概念（holistiC concept）。约翰逊反对将基因定义为“形态结构”似
乎也出自同一背景。 
　　他们的对立面则赞成形态性颗粒遗传学说，但是对遗传物质是怎样在染色体中
组织起来的却全然不清楚。在1890年代中期，建立遗传现象的染色体学说的事实根
据已经具备，然而当时并不能由之建立起一个健全的学说。原因是多方面的： 
　　（1）顾虑可能被看成是先成论者的学说。 
　　（2）没有按个别因子来分析遗传现象。 
　　（3）从1885年到1900年特别强调细胞分裂的纯粹机械作甩方面。 
　　（4）对纯粹的发育现象特别关注（尤其是波弗利）。传递遗传学涉及种群现
象，而这是细胞学中的功能分析方法所无法处理的。 
　　1900年以后，遗传学的发展受到一件偶然巧合事态的影响。年轻的美国胚胎学
家威尔逊（E．B．Wilson）在欧洲的几次逗留期中对细胞生物学发生了极大兴趣，
特别是受到他的朋友波弗利的影响。虽然当时他本人做过一些十分专门性的具有独
创意义的细胞学研究（细胞谱系），但更重要的是他将当时对细胞、特别是对染色
体的知识进行了出色的综合，撰写了专著《细胞和发育与遗传》（The Cell in 
Development andInheritance），（1896；第二版，1900），这一专著在后来细胞
学与孟德尔学说的综合上所起的积极作用比什么都重要。后来他的八篇经典性系列
文章（1905－1912）大大推进了对染色体的研究和理解，这些都对摩根的所有助手
起了启迪作用；作为摩根的同事和至交，他对摩根本人也产生了深远影响。有充分
的理由将威尔逊列为遗传学这门新科学的创始人之一。 
　　虽然有不少学者在1890年代就表示他们认为染色体的染色质或核素（nuclein
）就是遗传物质，但是单凭这一点还并不足以构成有实质性内容的遗传学说。只是
到了1900年以后的10年才一点一滴地确立了孟德尔学说与细胞学2间的密切关系。
推测和假定才被确凿的证据与无可挑剔的实验证明所代替。 
　　要阐述这些证据或证明逐步集成的步骤很困难，因为染色体学说的历史和基因
学说的历史交错在一起。只有主观地将这种连续性切断才有可能分别介绍这两者的
历史。但是，应当强调的是这里不只是为了教学的原因而且也是从知识发展的历史
角度的理由才将两者分开介绍；因为如果没有染色体学说在先，将很难（如果不是
不可能）发展健全的基因学说。 
　　1900年重新发现孟德尔定律，使情况发生了急剧变化。不仅由于这重新发现所
激起的极大热情产生了非常多的研究成果或新发现，而且1880年代和1890年代的细
胞学发现突然也显示了新的意义。孟德尔定律是遗传物质染色体结构的逻辑结果，
这一构想多少是独立地由Montgomery（1901），柯仑斯（1992），瑟顿（1902），
威尔逊（1902），波弗利（1902）几乎同时提出。尤其是瑟顿和波弗利为他们的结
论提供了详细证据。这些学者有意识地将细胞学证据和遗传学论点结合起来的结果
是形成了生物学的一门新学科，细胞遗传学，威尔逊及其学生是这门新学科的创始
人。值得注意的是斯特体范特（Sturtevant），布里奇斯（Bridges），穆勒（
Muller）在加入摩根研究小组之前都是威尔逊的学生。 


17．5　瑟顿一波弗利（Sutton－Boveri）


　　染色体学说 

　　在遗传学历史上细胞学在1900年前后的进展中再也没有什么比论证了染色体的
个体性和连续性更重要。染色体在细胞分裂之间是见不到的；静止（细胞）核仅仅
呈现为轻微染色的颗粒或由细丝组成的网络。染色体在有丝分裂结束时完全溶解，
并在下一轮有丝分裂周期开始时重新形成的论点似乎得到了显微镜观察的支持。这
也正是一些有经验的细胞学家如赫特维克与R．Fick（19O5；1907）一直到孟德尔
时期仍然持有这一论点的原因。在细胞核静止期每个染色体保持其个体性和连续性
的论点确实只是根据推论，不能直接观察到。Rabl（1885）首先明确地提出染色体
的个体性和连续性的假说。他认为染色体溶解而成的染色质丝当细胞核进入静止期
在下一轮有丝分裂开始时又重新合并成原来的染色体。这只是一个推论，所依据的
资料很少，其中大多数是根据染色体的数目固定不变作出的推论。Van Beneden（
见第十五章　）和波弗利随后都声称这一推论的优先权属干他们。毫无疑问波弗利
为染色体个体性学说比其他人提供了更具决定意义的证据。早在1891年他就讲过，
“我们可能通过组成细胞核的某一指定染色体去鉴别由静止核产生的每个染色体。
”他由之便作出了著名的结论：“从受精卵的正常分裂过程中所有细胞的染色体一
半必定来自父本，另一半来自母本”（1891；410）。 
　　经由细胞核静止期的连续性以及每个染色体的个体性，在今天看来不过是一件
事物的正反两个方面，然而在1890年代却并不如此。魏期曼及其他人以为每个染色
体含有一个物种的全部遗传特性，也就是说他们不承认孟德尔意义上的染色体的个
体性。但是，如果一个染色体只含有个体的一部分遗传物质，每个染色体就会和其
他染色体不同，也就是说它必定具有个体性。换句话说，如果每一染色体和其他的
不同，就必须论证其连续性和个体性。 
　　关于染色体的连续性问题Montsomery（1901）和瑟顿（Sutton，1902）都提供
了肯定证明。他们指陈在有丝分裂和减数分裂中有些染色体是可以个别分辨的，具
有同一特征的染色体在每次细胞分裂中都一再出现。此外，他们还指出在第一前期
中两个相同的染色体配对（联会）但在减数分裂时彼此又分开（见下文）。这样一
来就得出了这样的结论，每个物种的染色体组含有成对的同源染色体，其中一个来
自雌配子（卵细胞），另一个来自雄配子（精子），这已由van Beneden于1883年
观察到。从受精（形成合子）开始经过无数细胞分裂直到形成新配子以前的减数分
裂，这些染色体显然保持着它们本身的同一性（完全相同）。瑟顿在他的文章结尾
的结论是：“父本和母本染色体结合成对以及随后在减数分裂时分开……可能构成
孟德尔遗传定律的物质基础”。第二年他又将这一思想加以展开（McKusick，
1960）。 
　　上述这些观察并不能完全排除形态上不相似的染色体也具有相似遗传性质的可
能性。波弗利（Boveri，1902；19O4）通过独出心裁的实验否定了这种可能性。在
一种具有36个染色体的海胆中波弗利通过适当处理（如多重授精等）在头四个子细
胞中能够得到会有各种不同数目染色体的胚胎。然而在所有这些胚胎中只有子细胞
含36个染色体的能够正常发育。波弗利从这一事实得出的结论是，每个染色体具有
“不同性质”，只有当所有这些性质恰当组合时才能正常发育。 
　　现在已很清楚地证实染色体与遗传性状都遵从同一规律，即它们也显示分离与
自由组合现象。瑟顿和波弗利公开地或含蓄地提到基因位于染色体上，每个染色体
有其特殊的基因组。很明显，尤其是瑟额（1903）和波弗利（1904）所阐明的，这
就是一个全面的染色体遗传学说，是从细胞学证据和孟德尔性状的自由组合现象推
论得出的。它似乎能够解释孟德尔遗传的全部现象。 
　　奇怪的是，“瑟顿-波弗里染色体遗传学说”（这是由瑟顿的老师威尔逊于
1928年命名的）的重要意义和普遍适用性起初完全没有被承认。不仅贝特森和
Goldschmidt拒不接受而且其他一些知名的生物学家（如E．S．Russell）也迟至
1930年才承认。一部分原由是由于这学说是根据观察作出的推断。摩根就曾说过他
不接受“不是依据实验”作出的结论，约翰森也曾讲过类似的话。事实上瑟顿-波
弗利学说大部分是根据实验得出的，摩根对这学说的抵制显然还有更深层的原因。
 
　　染色体经由静止期的连续性到了1910年已有大量证据证明；它们的个体性的证
据主要是波弗利的实验。起初并没有明确的证据证明某个特殊性状和一个特定的染
色体有关。性别决定是首先提出这种证据的遗传性状。最彻底的证据最后来自连锁
图。 


17．6　性别决定


　　婴儿的性别是由什么决定的这个问题至少是从古希腊时就有各种各样的猜测。
我们现在知道早期的有关学说都是错误的。（详见Lcsky，1950;Stubbe，1965）。
有的说是由胚胎在子宫的左边或右侧决定，有的说是由精子来自主睾丸还是右睾丸
决定，还有的说是由精子的数量、雄性或雌性体液的“热力”等等决定。这些学说
的共同点（也是具有决定意义的一点）是性别并不是由遗传块定而纯粹取决于与受
精动作巧合的环境因素。虽然后来（1900年以后）发现了性别的遗传基础，但是某
些著名的胚服学家和内分泌学家则仍然坚持环境决定论达数十年之久。我认在后面
还要介绍某些生物的性别确实不是由遗传决定的。 
　　某些明睿的孟德尔主义者并没有忽视这样一个事实，即1：1的性（别）比（值
）和一个杂合子（Aa）与一个纯合隐性（aa）杂交所得到的比值完全相同。孟德尔
在1870年9月17日给内格里的信中就已经提到这一点。其他学者（strasburger和凯
塞尔）在1900年以后也提出了相同的看法，然而柯仑斯却首先提出实验证据指陈雌
雄异株植物泻根属（Bryonia）的一半花粉是决定雄株的，另一半是决定雌株的，
而所有的卵在性别决定上则不分雌雄。在这种情况下雄性是杂合的，按威尔逊（
1910）的术语是异型配子的，雌性是同型配子的。后来证明鸟类和鳞翅目昆虫的雌
性是异型配子的，而哺乳类（包括人）和双翅目昆虫（包括果蝇）的雄性也是异型
配子的。这样看来，性别是否可能和某一特定的染色体有关？后来逐渐积累了大量
证据证实了这种设想。 

　　性染色体 

　　从染色体研究一开始就观察到一切染色体在外观上并不一定必然完全相同。
Henkins于1891年在昆虫红椿（Pyrrhocoris）减数分裂时发现有一半精子具有11个
染色体，另一半精子除了这11个染色体外还额外有一个染色很深的物体。由于拿不
准它是不是染色体，Henking将之用字母X表示。Henking并没有将这X体与性别联系
起来。 
　　在其后的10年中发现了更多的情况表明确实有这样的额外染色体，或者有一对
染色体在大小、染色性能或其他特征上与其余的染色体组不同。因为已经观察到红
峙的一半精子具有X（附属的）染色体而其他的一半精子没有，McClung（1901）就
据此作出如下的推理：“我们知道将一个物种的成员分为两类的唯一性质就是性别
，因此我推断这附属染色体就是决定胚胎的生殖细胞继续发育并使略有变化的卵细
胞变成高度特化的精子的要素，”也就是说这些多少不寻常的染色体是性染色体，
起决定性别的作用。但是McClung这一结论的某些细节是错误的。NettieStevens（
1905；见Brush，1978）和威尔逊（E.B.Wilson，1905）不久就正确地确定了性染
色体在确定性别中的作用。 
　　性别决定有很多不同的模式，有时涉及多重性染色体，有时雄性是杂合性别而
在另一些情况下杂合性别却是雌性。所有这些细节可参考遗传学或细胞学的任何一
本教科书（见Wilson，1925；White，1973）。重要的一点是，论证了一种表现型
性状、即性别、和某一特定的染色体联系在一起。 
　　这是对这类联系的首次决定性证明。在随后的岁月中大多数遗传学研究都是为
了论证其他性状与性染色体或其他染色体（常染色体或普通染色体）之间的关系。
这类研究充实了染色体遗传学说，其带头人就是摩根。他们的研究最后否定了一切
染色体在遗传功能上都是相同的学说。这一学说在190o年以后还一直很流行，虽然
当时已经发现不少物种的染色体的大小极不一致。19世纪八、九十年代有一些生物
学家之所以坚持这一（对我们来说）不可信的学说很可能是因为在有些物种中所有
的染色体的确很相似。 
　　在染色体的个体性（独立性）已经得到证实、并且至少发现了一种性状（性别
）和特定的染色体有关之后，遗传学家便得以集中力量探索更深入的关于染色体和
性状的问题，或者用约翰逊的话更具体地说就是染色体与基因之间的关系问题。染
色体是不是作为一个整体来控制全套性状（比方说就像一个新开拓战场的指挥中心
）？个别的基因是不是位于染色体的特定部位？如果不同的基因处于同一染色体或
位于不同的染色体上，它们之间的相互关系怎样？这些问题在一个比较短的时间内
（基本上是在1905-1915年10年之间，实际上大部分是在1910年到1915年）都取得
了答案，这些答案是通过巧妙的遗传学实验并不断用细胞学证据来检验而取得的。
这些实验总是从相当简单的孟德尔现象开始。 


17．7　摩根与他的果蝇实验室


　　摩根于1909年开始培育果蝇。他对德弗里的月见草突变的印像很深并试图通过
不同的化学药品、不同温度的处理以及钙和X线辐射在他所培养的果蝇中引起突变
，但是都未成功。然而在他的果蝇系谱培养（Pedigreed cultures）中有一个白眼
雄蝇出现在红眼果蝇的正常种群中。 
　　这一个简单的事实、在实验室培养（物）中出现了单个异常的个体，却引起了
一场名符其实的雪崩式的研究热潮。首先提出的问题是，这个“白眼”性状是怎样
产生的。将这一罕见的白眼雄果蝇与同一代的雌果蝇交配，摩根发现虽然F1代都是
红眼，但在F2代又出现白眼雄蝇，这表示白眼的遗传因子是隐性，它必然是由红眼
基因骤然变化所产生的。摩根在几年前曾访问过德弗里在荷兰的实验室，也就为这
新等位基因的起源采用了德弗里的“突变”这一术语。由于德弗里的进化突变学说
以及月见草突变的染色体性质，这一术语的转移引起了不利的后果，在随后的二三
十年中造成了一定的思想混乱（Anen，1967；Mayr and Provine，1980）。然而遗
传学家和进化论者最后都习惯了摩根赋予“突变”这词的新涵义。 
　　在生物学的历史上还很少有像摩根与他的同事一道工作那样亲密无间。因此很
难确定摩根实验室的大量研究成果或发现究竟应归功于谁。有些历史学家倾向于将
几乎所有的功绩归之于他的学生和同事。这未免太过份。应当记住自从摩根于
191O年7月发表他的关于果蝇研究的第一篇文章以后的两年中他连续发表了13篇有
关20多个果蝇性连锁（伴性）突变型的发现与行为的文章。在发现白眼后不久又发
现了两个性连锁隐性突变型：“翅发育不全”，“黄色体色”。毫无疑问摩根在很
早就阐述了孟德尔遗传的大部分机制，这些都是他本人所作的贡献。正如穆勒（
Muller，1946）所说的：“无论将来会怎样重写和重新评价果蝇研究开始阶段的历
史，摩根对交换现象的论证以及基因相距愈远交换也愈频繁的观点就像一声春雷，
其重要意义绝不下于孟德尔学说的发现，这一点必然仍旧会被公认。”我在这里所
要强调的是摩根本人单独地对连锁和交换问题作出的贡献，因为以后的讨论重点放
在问题上而不是果蝇实验室中每个人的特殊贡献。摩根和他的同事在哥伦比亚大学
的“果蝇室”中培养了成千上万的果蝇。他们在仔细审查这些果蝇中发现了新的突
变不断出现。摩根很快（191O-1911年冬）从哥伦比亚大学的未毕业学生中挑选了
斯特体范特（Alfred H,Sturtevant）和布里奇斯（Calvin B．Bridges）两人到他
的实验室工作，后来穆勒（H．J．Muller）也参加了这个研究小组（他还在摩根指
导下攻读学位）。这个小组的亲密协作是生物学中的一段轶史佳话；“在科学实验
室中过去很少有如此激动人心的气氛和如此的持续热情。这主要是由于摩根本人的
态度，他将热情和批判精神融合在一起，大度、胸襟开阔并具有幽默感”（
Stuvtevant，1959;1965a ）。 
　　在短短的几年之内传递遗传学的一切主要方面都被摩根和他的小组阐明清楚。
凡是贝特森、德弗里、柯仑斯，凯塞尔（Castle）以及其他早期的孟德尔主义者所
没有找到的正确答案（实际上是没有提出正确的问题）都由摩根小组出色地完成了
。其所以如此，一个重要的原因是摩根虽然是胚胎学家出身，但是他将基因生理学
和个体发生问题扔在一边，审慎地倾注全力于传递遗传学。他没有去臆测遗传定律
而是探究事实和这些事实的最简单的可能解释。他是一位彻底的经验主义者。 

　　等位基因 

　　孟德尔充分了解表现型性状是成群出现，在他所选用的性状中则是成对出现。
1900年以后的研究工作证实了对应于某个表现型状的物质基础可以有二者择一的表
现形式或表达。将之直译成希腊文，这些二择一的（决）定（因）子就是“相对基
因”（allelomorphs，贝特森的术语）或等位基因（alleies）。孟德尔遗传中这
样的一些表现型性状的二择一定子的发现便对变异的起因问题能作出完全新的解释
。这使人联想起豌豆的光滑对皱皮、黄与绿，或者其他的类似成对性状可能有相同
的物质基础。等位基因所表一现的性状应当格好是同一遗传物质的两个译本。 
　　1904年法国库恩奥（Cuenot）在家鼠中发现一组性状可能有两个以上的等位基
因；例如在家鼠这一特殊情况下其皮色可能是灰、黄、黑色。贝特森、凯塞尔、
Shull、摩根以及其他遗传学家后来也发现了这类复等位基因现象。人类的ABO血型
就是人所共知的例子。Sturtevant（1913）首先解释了复等位基因现象，将之归因
于同一基因（座位）的各种可供选择到状态。这完全否定了贝特森的基因作用的有
或无学说（Presence－absence tbeory）。在某些特殊情况下一个基因有50个以上
的等位基因，例如牛的血型基因以及植物的某些亲合性基因（compatibility 
genes）、脊椎动物的组织亲合性基因。和孟德尔定律相符，在某一配子中永远只
有单个等位基因，但在受精时它能够和存在于种群基因库中的许多不同的任何一个
等位基因结合。在遗传学历史上后来还发现在某些杂交中基因的行为与等位基因相
似而在其他杂交中则并不如此（拟等位现象，pseudoallelism）。Lewis及Green对
这类情况的分析使人们对基因本质的认识更深入了一步（见下文）。 
　　摩根研究小组对果蝇的白眼基因以及果蝇的其他突变型的研究明确地证明了一
个基因可以突变成另一个等位基因，后者又能突变成第三、第四个等位基因。同样
值得注意的是这些突变步骤是可逆的，白眼果蝇偶尔也能产生红眼后代。也许最重
要的发现是某个基因一旦产生了新等位基因，这新的等位基因就一直保持不变，除
非其后代之一发生了新突变。因此基因的特点是，它的几乎完全稳定性。基因突变
的发现并不是退回到软式遗传，恰恰相反，这证实了遗传物质是基本固定不变的。
可以这样说，这是硬式遗传的决定性征明，即尽管遗传物质直其内在的稳定性，然
而它又具有进化演变所容许的突变能力。 
　　很快就证实了一切其他生物都能突变，从人类和其他哺乳动物到最简单的动物
、各种植物、甚至微生物。事实上从1920年直到195O年研究突变似乎是最有希望的
、能阐明遗传物质本质的研究路线。突变过程的研究同时也提出了一些难于解答的
问题。在突变时基因究竟发生什么变化？能不能在控制条件下（即在实验条件下）
产生变异？德弗里早在1904年就提到“X射验和镭射线都能穿透生物细胞，可以用
来改变生殖细胞中的遗传颗粒”（Blakeslee，1936）。自从1901年以后一直试图
通过X射线，镭射线，温度骤变（温度休克），或化学药品等办法诱发突变。由于
各种技术上的缺陷（异源性物质，试样数量小等等），起初都没有得到明确结果。
通过穆勒百折不挠和独创精神倾注全部心血进行研究一直到1927年才取得成功。 


　　性状自由组合与连锁 

　　孟德尔的重要发现之一是“杂种（组合）中的每一对不相同性状的行为与两个
亲本植株的所有其他差异无关”（1866：27）。现在我们一般将之称为性状自由组
合定律。例如，孟德尔将含有圆形黄色豆粒（这两个性状都是显性）的豌豆品系与
具有皱绿豆粒（两者都是隐性）的另一个豌豆纯育品系杂交。他在几代采得的圆黄
豆粒与皱绿豆粒的比值不是3：1。在这个特别试验中他总共采得556个豆粒，其中
315个为圆黄，101个皱黄，108个圆绿，32个皱绿，比值接近9：3：3：1。因而每
一对性状（圆对皱，黄对绿）的比值为3：1（圆、黄为显性），但是这两个性状却
是彼此独立进行分离。孟德尔发现他试验的其他五对性状也是如此，因而一度认为
所有性状都遵从这一自由组合定律。 
　　如果细胞核只是一个装满成对微芽的口袋，在配子形成之前这些成对微芽将会
分开并独立分配，孟德尔的这一发现就很自然，不值得奇怪。然而由于细胞核物质
是组织成染色体的，而染色体在配子形成时又是作为一个整体进行分离，所以就不
会有比染色体数目更多的独立性状对。孟德尔的七个性状自由组合这一点和事实相
符，因为后来过了很久之后发现豌豆恰好只有七对染色体（见下文） 
　　自从重新发现孟德尔定律后进行了越来越多的杂交试验，在这些试验中发现了
与自由组合不相符的例外（首先是柯仑斯于1900年在紫罗兰中发现的，其他的是由
贝特森小组发现），然而由于下面即将提到的原因这类例外很难解释。在白眼果蝇
中性别和眼睛颜色并不自由组合这一情况很快就被摩根发现。当他将F1代果蝇杂交
时，F2代果蝇中红眼与白眼的比值为3：1，但所有的白眼都是雄果蝇，而在所有的
红眼果蝇中雌雄比2：1（见图2a）。在其他的一些杂交中，结果更出人意料。例如
白眼雌果蝇与正常购红眼雄果蝇杂交时，所有的雌性后代都是红眼，所有的雄性后
代都是白眼（图2b）。
 

　　图2a红眼母本的F1代雄蝇具有母本X染色体为红眼。由于正常孟德尔分离，50
％的
F1雌蝇的F2雄蝇又为白眼

 
　　图2b在互交（正反交）中，F1雌蝇接受了母本的X染色体。如果母本是纯合隐
性白眼，其全部雄性后代将均为白眼，尽管其父本为红眼 

　　很明显，性基因和眼的颜色基因并不自由组合。 
　　摩根在1910年根据上述观察断定眼睛颜色因子（从红色突变成白色）是和决定
性别的X因子互相偶联的。一年以后（1911：384）他特地从染色体的角度来解释这
类性状偶联现象：“我们发现的不是孟德尔意义上的随机分离而是在染色体上相处
很近的“因子联合”（association of factors）。细胞学提供了实验证据所需要
的机制。”其他的一些突变，例如黄体色和小形翅也是：和性别连锁的，也就是说
位于性染色体上。其他的性状连锁群和性别无关，显然是处在果蝇的其他染色体上
，这些染色体被称为常染色体或普通染色体（和性染色体区分开）。 
　　德弗里、柯仑斯、波弗利和瑟顿实际上也早已从理论上预言过连锁现象。他们
是根据染色体的个体性和（通过细胞有丝分裂周期的）连续性进行推理的。 

　　不分离 

　　布里奇斯（摩根小组的成员之一）干1914年为染色体遗传学说提供了一个更有
说服力的证明。当一个白眼雌果蝇（在两个X染色体上都具有隐性白色等位基因）
和一个正常红眼雄果蝇（在其单个X染色体上带有显性红色等位基因）进行杂交时
，F1代产生相同数目的杂合性红眼雌蝇和白眼雄蝇。这是两个亲本的遗传组成所决
定的，必然如此。但是在摩根的实验室中出现了一种异常的果蝇品系，在这样的杂
交试验中这一品系的果蝇在其F1代中约有4．3％是白眼雌蝇和红眼雄蝇。关于这试
验的细节和解释，在经典遗传学教科书中都有详细介绍，这里不再重复。布里奇斯
曾设想这一品系的雌果蝇不仅有两个X染色体还有一个雄性Y染色体。这一XXY雌果
蝇可能是当一个具有两个XX染色体的异常卵子（由于减数分裂中的差错）被一个Y
精于授精后产生的。当这样的一个具有三个性染色体（两个X，一个Y的个体在形成
配子时，或者这两个X染色体进到不同的配子（卵子）中，形成X和XY卵子（实际上
所形成的配子中91．8％就是这种情况）多或者是两个X进入一个卵子，Y进到另一
个卵子，形成XX和Y卵子（约占8．2％）。经过正常的、带有X或Y的精子授精，
XXX和YY合子不能生存而死亡，然而有少数的特殊红眼雄蝇（XY）和白眼雌蝇（
XXy）产生（见图3）。布里奇斯的设想后来由细胞学观察证实，即证实了这一品系
的果蝇有XXY雌蝇和XYY雄蝇存在。在此以前（Wilson，1909）和以后，还先后发现
了一些不分离现象，包括个体含有额外的常染色体。例如人类中有三个21号染色体
，被称为由于不分离的21号染色体三体，它是唐氏先天愚症（Down's Syndrome伸
舌白痴）的原因。在很多种植物中有的个体具有额外的染色体（三体）或失去了一
个常染色体（单体）。这些个体能够生存并被用来研究同一基因的各种平衡效应。
例如曼陀罗属12对染色体的任何一种三体不仅能够存活并且有特殊的形态。烟草属
23对染色体的任一种单体也是如此。 
　　 
　　布里奇斯这项研究的重要意义在于它第一次提供了性连锁基因是由X染色体携
带的直接证明。他的结论在后来一再被证实。自此以后就更加没有理由反对染色体
学说，虽然还有少数学者，如贝特森和Goldschmidt，仍然怀疑，甚至摩根也在一
定程度上表现模棱两可。 


17．8　减数分裂（成熟分裂，Meiosis）


　　1902年以后，虽然有一些生物学家随意谈论染色体遗传学说，但是它的准确涵
义究竟是什么当时并不十分清楚。大多数人指的是茹（Roux）提出的意见，即各个
不同的遗传因子（现在应当说基因）在染色体上的直线排列。然而这并不是问题的
全部。细胞学家在1870年代到1890年代发现了许多肯定与遗传有关的染色体现象。
1900年以后对这些现象进行了系统研究，尤其是摩根研究小组在1910年以后的研究
，这大大促进了染色体学说的发展。 
　　下面从染色体在配子形成时的行为开始介绍。卵子的细胞核和精子都是“单倍
体”，也就是说它们具有的染色体数目是（二倍体）体细胞染色体数目的一半。在
配子形成时染色体数目是怎样减成一半的而且这又怎样会影响遗传？ 

　　减数分裂（Reduction division） 

　　Van Beneden（1883）发现当蛔虫的卵在受精时雄虫精子的两个染色体和卵子
细胞核的两个染色体联合，形成具有四个染色体的合子的新细胞核。这个受精后的
卵细胞在随后的卵裂中所产生的每个细胞都含有四个染色体；这每个细胞是“二倍
体”，其染色体数目是配子的二倍。如果在每次受精中染色体数目都增加一倍，则
子代的染色体数将比亲代多一倍，如此一来，每个细胞很快就会具有成千上万的染
色体。很明显，在受精作用中必然有某种过程抵销染色体数量的成倍增长。
Strasburger（1884）和魏斯曼曾先后提出在配子形成以前必须进行“减数分裂”
。波弗利（1887－1888）也同意魏斯曼的意见，后来赫特维克在1890年对这减数分
裂过程作了详尽而又正确的描述。 
　　细胞学者发现动物在形成配子时发生两次连续的细胞分裂，它们和正常的有丝
分裂十分不同，后来将之称为减数分裂或成熟分裂（me1os1s）。在减数分裂时究
竟发生了什么勒化（或者更确切地说染色物质是怎样减少的）这个问题却长期争论
不休无法解决。当时很快就被大家公认的唯一事实是卵母细胞和精母细胞（即最后
发育成卵子和精子的细胞）的染色体数目和一般的体细胞相同，都是二倍体；而由
减数分裂产生的配子（卵子和精子）的染色体数则只有原来的一半，是单倍体。当
减数分裂的实质被充分了解了以后才知道卵细胞的细胞核的成熟和精子的完全相似
；但是乍一看这两类细胞的成熟过程却十分不同，因而在下面将之分别介绍。 
　　每个细胞核的染色体组是由一对同源染色体组成，其中一个来自父本，另一个
来自母本。在第一次减数分裂时，这一对同源染色体彼此从侧面贴得很紧，这种配
合成对的过程称为“联会”。起初对这种配对过程所发生的一切细节完全不清楚；
两者彼此贴合得如此密切，以致显微镜观察分析无法确定在第一次减数分裂；的前
期究竟是怎样一回事。几乎又过了30年才通过遗传学分析对这过程基本研究清楚（
见下文）。波弗利和赫特维克所观察到的是终变期（浓缩期）之后的染色体分开，
正像正常有丝分裂时那样。在卵细胞中这分裂是在卵的外周进行，有一组子染色体
（daughter chromosomes）以单个极体的形式被排除。 
　　减数分裂的第二次细胞核分裂很特殊，因为只是核分裂而染色体并不分裂。结
果是有一半染色体进入子核，另一半进入另一个细胞核。在蛔虫，染色体数目就因
而从四个减少到二个。这第二次分裂被魏斯曼称为减数分裂（reduction 
division）。在卵细胞中的两个子核之一又作为第二个极体被排除。 
　　雄配子形成时也发生同样的两次核分裂，所不同的是没有子核以极体形式被排
出。反倒是形成了一组四个精子，它们是从进．人减数分裂过程的精母细胞中的一
个细胞核产生的，这一点赫特维克（1890）早已指出过。由于在第二次减数分裂中
染色体数目并没有增加一倍，所以这四个精子的染色体数目同样也只是二倍体的体
细胞的一半。我在这里所介绍的只是减数分裂中所发生事态的最后解释，全部过程
的细节是由VanBeneden，赫特维克，魏斯曼以及其他人的发现和解释联缀而成；
Churchill（1970）曾就对这一问题的认识发展过程作过精采的阐述。起初，赫特
维克和魏斯曼在解释上彼此意见分歧很大，这有两个重要原因。赫特维克多少相信
融合遗传，父本和母本的染色体在受精时彼此融合，他认为在每次细胞分裂后染色
体被溶解，在下一轮细胞分裂前又重新由染色颗粒组成。就地看来，极体的排除单
纯是染色物质的量的减少。相反，魏斯曼则认为受精后父本和母本的染色体一直分
开，他还认为每个染色体在有丝分裂、减数分裂以及随后的静止期的全部过程中都
保持连续性。在这两个问题上魏斯曼的设想后来都证明是正确的。从上述争论中得
出的最重要结论是，被卵排出的极体所含的染色体的含量和存留在卵细胞核中的完
全相同。因而在形成雌、雄配子时的细胞核分裂（减数分裂）也完全相同，尽管在
雌性中最后结果是形成一个卵和三个极体，在雄性中是形成四个精子。虽然赫特维
克和魏斯曼公开争论的是细胞学方面的技术性细节，但正如Churchill（1970）很
有见地地指出的那样，实质上却是由他们的立场、概念不同所决定的。赫特维克代
表了物理主义者生理学阵营，魏斯曼则代表形态学颗粒论分子学派。 
　　我们也可以用遗传学的术语来表达减数分裂的细胞学内容。假定新合子的形成
是由于父本和母本染色体组汇合的结果，其中一个染色体具有等位基因A（来自父
本）和一个具有等位基因a的染色体（来自母本）相匹配产生合子Aa。从这个新合
子的第一次卵裂开始，这两个同源染色体就将一直保持配对，在发育中的生物的所
有体细胞都将是杂合的Aa。只有在配子形成时的第二次成熟分裂（减数分裂）时这
两个同源染色体才分开，形成同等数目的具有基因A的配子和具有基因a的配子。至
干哪一个染色体进入到子细胞中去则纯属偶然（见下文）。这样一来孟德尔的分离
定律就能被受精作用和配子形成时所观察到的染色体行为圆满地加以说明。减数分
裂介绍到这里可以很好地解释连锁和分离现象，但是到此，问题还没有结束，还不
能解释前面所指出的不完全连锁现象。但这可以用减数分裂中的另一种过程、交换
来说明。植物的减数分裂就染色体而言和动物的相同，但通常发生在生活史的一个
不同阶段（孢子形成之前）。 

　　交换 

　　由于任何生物的性状及决定这些性状的遗传因子远远超过它所含染色体的数目
，所以从一开始就有人（Correns，1902；Sutton，1903，）认为每个染色体必定
携带有几个（如果不是许多）基因。这一点很快就被摩根研究小组证实。然而连锁
群（每个连锁群和某个特定的染色体有关联）的发现又提出了新问题。如果一个染
色体上的所有基因都紧密地连锁在一起，那么一个生物将会只有它所含有的染色体
的数目那样多的独立遗传单位。这就会对重组施加极大的约束。德弗里（1903）在
研究F2代杂种时所得出的结论是，F2杂种的重组的可能机会远不符合全面连锁的观
点。因此他提出在减数分裂的第一前期中成对的亲本染色体发生“单位交换”（
exchange of units）。至于“有多少和哪一些（单位将会交换）则可能纯属偶然
”（1910：243），这表明交换总是相互交换。波弗利也曾预言过这类交换（1904
：118）。遗传学分析很快就证明了同一个染色体上的基因连锁是不完全的。贝特
森，Saunders，Punnett（1905）首先进行了这类观察研究。在香豌豆（Lathyrus
）的两个变种（花色和花粉粒形状彼此不同）杂交后的F2中，他们既没有得到预期
的9：3：3:1的比值，也没有发现简单的3：1比值，却发现了69．5％的双显性个体
，19．3％双隐性个体，以及两类5．6％杂合子。显然这两个性状的基因既不自由
组合又非完全连锁（有11％例外）。贝特森曾提出过一个特别假说来解释这一现象
，但由于他不相信染色体学说，所以也就没有考虑交换。 
　　过去常常有人提起孟德尔没有遇到连锁现象真是一件怪事。豌豆（Pisum 
sativum）只有7对染色体，孟德尔也正好研究了7对性状。它们没有连锁起来是不
是运气好从而为孟德尔减少了一项额外的麻烦？看来并不是这样。我们知道孟德尔
在正式着手他的豌豆试验之前曾经花了几年时间进行预备杂交试验，他很可能将在
几代不显示自由组合的一些性状（或至少是成对性状中的一个性状）弃置不顾。也
可能是他由之取得试验材料的种子商偏爱自由组合的那些性状。最后，某些基因的
基因图距（离）足够大，即使是都处在同一个染色体上也能显示自由组合现象。 

　　当摩根研究小组开始集中力量分析果蝇的遗传结构时，不符合完全连锁的例外
情况成为一个严重问题。摩根及其同事发现，断裂连锁的幅度很大．有时可以低至
1%，这样的变异性怎样解释？ 
　　举一个特殊情况为例。有一组三个隐性基因-黄（体）色（y），白眼（w），
小翅（m）-位于果蝇的X染色体上。如果一个具有这三个基因的雄蝇和一个正常雌
果蝇杂交，可以预料这三个隐性基因将以连锁群的形式在F2代中出现。实际上黄色
和白眼的连锁在果蝇中有1．3％断裂，白眼小翅连锁有32．6％断裂，黄色小翅连
锁有33．8％断裂。怎样解释这些数字？ 
　　这些例外情况的数值通常多是按德弗里提出的单位交换的随意性这种偶然过程
来解释。但是根据1900年代早期的细胞学研究可以作出不同的答案。自从波弗利和
赫特维克的开拓性工作以后的20年对减数分裂细节的研究已取得长足进展。在第一
前期中染色体（染色物质）的变化至少可以分为6个阶段。其中有一个阶段两个成
对的染色体仍然很细，但是每个染色体已分开成染色质丝（染色单体），即所谓四
线期。这两个染色单体彼此反复交叉形成波状环。 
　　比利时细胞学家Janssens（1909）指出，当四个染色单体彼此盘绕在一起时，
一个父本的和一个母本的染色单体可以在它们彼此交叉处断裂，断头在重新连结时
总是父本单体的断头连在母本单体的断头处，反过来也是如此。另两个染色单体仍
然保持完整。这样一来就形成了一个“交叉”（chiasma），在减数分裂第一前期
的后期阶段是成对的两个染色体保持接触的地点。按Janssens的观点交叉表示一个
父本的和一个母本的染色体的交换。最后结果将是一个由父本和母本染色体的片段
组成的新染色体。摩根小组所研究的不完全连锁和Janssens的观点相符。 
　　交换过程是如此复杂以致差不多花了30年时间最后才能决定哪一种解释是正确
的（见Whitehouse，1965。这是值得一读的一本书）。然而现在已充分证实交换发
生在四线期，涉及四个染色单体中的两个单体。另外还证实在四线期一开始就发生
交换（Gred，1978）。 
　　摩根和他的助手斯特体范特LewiS，1961）认为源于交换的不完全连锁的份额
表示遗传因子在染色体上所处位置之间的．直线距离。染色体在两个基因之间断裂
的机会（也是交换的机会）取决于这两个基因在染色体上的距离；距离愈近，断裂
机会愈少。根据这一推理斯特体范特（当时年仅19岁！）推算了基因在染色体上的
位置和顺序并制出了普通果蝇（Drosophilamelanogaster）的X染色体的第一份染
色体图（发表于1913年）。他由之证实了当时所知道的这一染色体上的基因是沿着
染色体作线性排列的。 
　　在早期的实验中有一些结果相互矛盾。穆勒（Muller，1916）指出在一个长染
色体上可能发生双交换而且交叉的存在将干扰在染色体上与交叉邻近处的进一步交
换。考虑到这两种新发现的现象（双交换与干扰）就排除了上述矛盾，摩根的一些
反对者正是利用这些矛盾来怀疑交换学说的正确性。 
　　遗传现象的染色体学说现在已经可以用基因学说（Morgan，1926）来补充。
1915年前后摩根及其同事研究了一百多种突变型基因。它们分成四个连锁群，和果
蝇的四个染色体非常一致。连锁群的染色体实质的间接证明至此便告完整。然而一
直到1931年Stern才运用某些异常基因（X基因片段贴附在第四个小染色体上）为交
换提供了细胞学证明。同一年Creighton和麦克林托克（1931）在植物（玉米）方
面也提出了类似证据。后来玉米成了细胞遗传学的优良研究材料。虽然它没有后来
在果蝇研究中非常有利的巨型染色体，但是它所含有的全部十个染色体在形态上都
不同，而且有时还有额外的染色体存在。麦克林托克利用玉米的这些特点进行了
30多年艰苦而又出色的研究来解释基因的作用；这一解释虽然内容丰富而又具有独
到见解却一直等了很多年在分子遗传学家得到了相同结论之后才被举世公认。 
　　这里所介绍的有关交换现象的历史是过于简化的，漏掉了很多复杂问题。例如
交叉（由交换产生的染色体断片之间的桥梁）的实质一直长期争论不休。每一染色
体臂上的交叉数目极不一致，事实上在某些情况下并没有交换现象，例如雄果蝇。
关于第一次减数分裂中染色体的确切复制时间以及形成交叉（染色单体断裂及癒合
）的确切时间，甚至交叉的存在是否总是表示交换现象都有很多争议。最重要的是
，染色体中不同的染色单体的行为更是众说纷坛莫衷一是。因而作为解释交换现象
的Janssens和摩根的断裂并合学说（breakase－fusion theory）并不被某些学者
接受，例如Belling又另行提出了“副本选择”学说（copy-choice theory），
Winkler提出“基因转变”学说（gene－con－version theory）。虽然这两种学说
最后都没有得到公认，却促使人们进行了大量试验从而对交换现象以及基因的本质
有了更深入的了解。现在还没有这三种学说的比较研究历史著作。对这些技术上的
详细情况必须参阅细胞学和遗传学教科书。（另见Grell，1974）。重要的是，一
切看来是例外的情况最终都能按经典染色体学说加以解释。 
　　对进化过程来说由交换而实现的染色体重建非常重要。它是父本和母本基因相
混合的有效机制，并通过产生基因在染色体内的新组合来提供非常丰富的新遗传型
（其数量远远超过由突变所提供的）以便自然选择发挥作用。 
　　染色体另外一个作用是能促进重组（recombination），即在成熟分裂的减数
分裂中父本和母本染色体的独立运动。1902年以前普遍认为父本和母本的染色体组
作为各自的单独单位运动。例如某些学者以为在卵细胞的成熟分裂时所有的父本染
色体都以极体的形式被排除，然后通过受精由来自父本的新染色体组代替。如果真
是这样，单性生殖卵在成熟时就不会产生极体，然而波弗利证明单性生殖卵不仅产
生极体而且极体形成的方式和有性生殖卵的没有任何不同。另外，杂合的雌体产生
具有父本基因的配子。最后，CarotherS（1913）发现在具有大小不同的（异形性
）染色体组的物种中，较大的染色体随意向两极运动。这是父本的和母本的染色体
组并不作为单一的单位进行分离的决定性证据。然而有一种罕见的遗传现象、“减
数分裂驱动”（mciotic drive），阻止染色体任意移向两极。这能说明在某些情
况下种群中保存了在其他情况下有害基因的现象。 

　　染色体重排 

　　染色体在形成交叉时偶尔会完全断裂，然后再按新的方式重新组装而不仅仅是
在断裂处并合在一起。如果发生了两次断裂，中间的一段可以倒转过来，这就是染
色体“倒位”。如果着丝粒不在倒位的染色体节上就是臂内倒位；如果着丝粒包括
在这个染色体节内就称为臂间倒位。当染色体的某一片段断裂下来后附着在（或插
入）另一个不是同源的染色体上就出现“易位”（现象）。有时也发生“不（相）
等交换”，形成两个子染色体，其中一个染色体有重复，而另一个有缺失。两个（
具有近端着丝粒的）染色体可能并合或一个（具有中间着丝料的）染色体可能进行
分裂，这样的变化称为罗伯逊重排”（Robertsonian rearrangements）。最后，
“多倍性”指的是多于染色体组基本数目两倍以上的染色体。所有这些染色体变化
在进化上都具有潜在的重要意义，但丝毫也没有降低染色体遗传学说的价值。具有
遗传影响的染色体重排往往称为“染色体突变”。我在这里没有逐一介绍这些染色
体突变的发现历史，因为这对了解染色体进化并无意义。 



17．9　摩根与染色体学说


　　某些历史学家声称摩根及其研究小组是染色体遗传学说的创始人这种说法显然
并不正确。染色体个体性的证实（这主要是波弗利的贡献）、茹的关于染色体必定
是由不同性质的遗传颗粒直线排列而成的论点、以及孟德尔分离现象的发现，可以
说必然会在1902－1904年导致瑟顿-波弗利的染色体遗传学说。这一学说提出后几
乎立即就被大多数细胞学家接受，因为这只不过是以前20年细胞学发展的必然产物
。 
　　鉴于这学说的说服力极强却又遭到强烈反对（甚至包括最著名的遗传学家如贝
特森·约翰逊，起初还有摩根），这不能不使历史学家感到相当迷惘。这显然涉及
到生物学中两个主要学派之间根深蒂固的概念分歧。由于染色体学说是间接地根据
许多不同的事实推论而得，而反对者所要求的则是证据，特别是实验证据。后来摩
根小组及其他学者虽然提供了这些证据，但已是1910年以后的事，发生在摩根从染
色体学说的反对者转变成支持者的时候。 
　　摩根从1903年到1910年在一些著作和论文中曾尖刻地攻击染色体学说（Allen
，1966）。他的反对论点很多，首先一点是这学说只是“推论”，缺乏实验根据。
摩根认为凡是没有被实验证实的就算不上科学。他非常轻视“哲理化”。尤其重要
的是，提出性状是由颗粒控制而且这些颗粒又位于各个不同的染色体上是和他的生
物现象学说（见下）完全冲突的。 
　　然而到了1910年摩根几乎在隔夜之间转变成染色体学说的主要支持者之一并提
供了一些具有决定性的有利证据。怎样解释摩根的这一急剧转变？这一急剧变化从
他在转变前后所发表文章的日期得到证明。 
　　1910年8月“美国博物学家”杂志发表了一篇摩根（1910a）激烈攻击染色体学
说的长达48页的论文（论文收到日期是2月），这正是在摩根的著名“白眼”论文
（1910b）发表（7月27日，收到日期7月23B）之后的三个星期，这后一篇文章有助
于摩根放弃他对染色体学说的反对态度。 
　　1910年摩根是48岁，素以坚持己见著称；和贝特森相反，当新的实验表明他原
先的解释不合适时他能够改变自己的想法（在一定程度上！）。然而摩根的思想显
然还受到他周围智力（理智）环境的影响。他的一些发现证实了几乎10年前他的朋
友和同事威尔逊（E．B．Wilson）向他陈述的意见。威尔逊的论点又被摩根出色的
青年合作者队伍所深化。这些年轻人的特色是天资和性格的多样化，没有摩根的
19世纪偏执。摩根小组成员的主要特点曾由Jack Schultz（1967）——他也是摩根
小组的后期成员之一——作过如实的刻画：“摩根的怀疑态度和穆勒的系统观点…
…斯特体范特的卓越分析能力和布里奇斯的出色实验技巧。”这个小组的所有年轻
成员，其中大多数人成天关在那小“果蝇室”内，都在摩根的领导下工作。在这个
小组的四个成员中究竟是谁在哪些特殊方面强化或充实了染色体学说已无从查考，
而且也无关紧要。研究摩根的史料专家是斯特体范特（1965a）和Allen（1967；
1978），研究穆勒的是Carlson（1966；1974）和Roll-Hansen（1978b）。由于这
些“果蝇室的居民”的多样性，他们非常融洽妥贴地相互补充并且作为一支队伍十
分自如地运用假说一演经法。1911年以后很可能是穆勒，布里奇斯和斯特体范特提
出大部分假说，而摩根则一如既往地坚决要求这些假说必须通过实验彻底地加以检
验。 
　　虽然摩根本人曾经发现（并正确地进行解释）交换现象以及基因学说的其他必
需证据，然而也有很多间接证据表明他多少是一个勉强的“转变者”，有时还愿意
溜回到他原先在1910年以前的思想中去。一直迟至1926年他放弃了物理主义者的偏
见却又声称研究遗传现象的学者关于基因的一切结论皆来自“数字的和定量的数据
……基因学说……完全由数字数据求出基因的性质（就这学说所赋予基因的性质而
言）”，就好像，在染色体上的位置就是基因的唯一性质！ 
　　关于染色体学说的发展和迅速累积的遗传学数据的一致性早在1915年就由摩根
、斯特体范特，穆勒和布里奇斯在他们合著的《孟德尔遗传学的机制》一书中非常
明确地阐述过。因此为什么贝特森、约翰逊等还继续反对染色体学说就令人费解，
为什么摩根的两个最亲密助手、斯特体范特和布里奇斯不仅没有忽视这学说反而感
到需要用更新的实验来论证染色体学说的正确性。他们醉心于探索各种表面上的例
外或矛盾情况，以便证明这些情况他们都可以用染色体学说加以解释。有人曾感到
奇怪，他们为什么不像穆勒那样阖上书本去研究新问题。就我看来，从1915年到
1930年在果蝇遗传学上具有高度创见和一丝不苟的研究工作基本上并没有对瑟顿-
波弗理学说提出任何重要修正。反而这些研究却论证了这学说的正确性并指陈了它
在生物学上的重要意义。 
　　至于染色体学说为什么道到如此激烈的反对这个问题从研究当时的文献资料就
可以找到答案（Coleman，1970；Roll-Han sen，1978b）。染色体学说不仅仅是生
物学知识大厦的只石片瓦，更重要的倒是它是检验生物学中两种根本不同的哲学或
两种对立的世界观的一个例证。在受精作用的实质上（接触或融合）以及19世纪的
一些其他争论（例如细胞核的起源）上也都表明了这两种学派的分歧（另见
Coleman，1965；Churchill，1971）。按1910年当时的情况很难说清这两个对立阵
营。我有这样一种印象，即一方是物理主义者一后生论者一胚胎学家阵营，另一方
是颗粒论者—先成论者—细胞学家阵营。我这样划分时所用的称呼与1910年时的情
况可能并不贴切。例如在1800年以后对任何一个人贴上先成论者的标签就十分容易
引起误解。物理主义者原则上是极端的还原论者，但在这里他们分析入微的程度还
不及颗粒论者。物理主义者也是机械论者，颗粒论者亦复如此。物理主义者总是搜
索运动和力；他们偏好“动态”解释；他们企图将一切（定）量化并用数值表示。
颗粒论者则按性质上不同的颗粒来解释生物学现象，按结构、形态、独特性、历史
变化以及种群方面来解释。他们的“物质性”解释促使他们求助于分子（因而是化
学）而不是力（从而不是物理学）。 
　　人们在怎样称呼这两个阵营最确切这一点上可能有争议，但对它们在解释生物
现象本质这个问题上根本不同这一点上则都是一致无疑的。贝特森、约翰逊以及摩
根起初都是物理主义者，如果染色体遗传学说是正确的，这就意味着要否定他们自
己的概念结构。我将试图说明这在总体上或特殊问题上都是如此。 
　　物理主义者对必须承认或接受颗粒（性）基因观点感到惊诧不安。对他们来说
这无异于先成论以现代打扮复活。先成论与后生论之间的争论如果是以雏型人（
homunculus）与活力（visviva）的形式相争当然早已结束。虽然在胚胎学诞生（
1816－1828年左右）之后先成论的雏型人观点由于过于荒谬已不再被人考虑，但是
自从生物学家意识到遗传现象的精确性后，后生论的一般化活力或发育力也同样站
不住脚。对茹，魏斯曼和波弗利来说，遗传的精确性显然要求提出种质的结构，即
遗传物质在结构上的复杂性，后来表现为瑟顿-波弗利染色体学说。物理主义者难
于理解如果不是返回到Bonnet的朴素先成论怎么可能相信这样的观点。 
　　对立面的一个比较充分的反对理由来自胚胎学。1883年茹提出的遗传物质等量
分裂学说从表面上看来很快就被茹本人的镶嵌发育论点以及细胞谱系研究的结果所
否定。1890年代一个又一个的胚胎学发现似乎更容易被魏斯曼的种质不等分裂学说
解释清楚，而孟德尔的均等分裂却难于解释。发育现象与瑟顿—波弗里学说之间的
表面矛盾经过几十年的分析研究和概念更新才最后解决。 
　　另外的一个反对理由来源于第一个颗粒遗传学说过于简单。在1900年代早期对
遗传型和表现型之间的区别还并不清楚。虽然先成论的雏型人学说已被彻底否定，
但在某些胚胎学家和遗传学家的思想中它却被另一种模式代替，即生物的每一个性
状是由种质中的某一个特定遗传因子代表的。遗传型可以说成是微型的表现型，虽
然不是雏型人却是遗传颗粒（不论是微芽、泛子或其它）的镶嵌，每个镶嵌相对于
表现型的特定部分。这种想法表现在早期孟德尔主义者的“单位性状”概念中。德
弗里（1889）特别指出泛子从细胞核移入细胞质，并在细胞质中发挥发育作用。因
此体质是由发育后的泛子组成。就物理主义者来说，这就是遗传现象的形态学说明
，在原则上和古老的雏型人概念并没有什么不同。贝特森和约翰逊按照他们自己的
观点特地批判了染色体学说的形态学解释。 
　　曾经使魏斯曼、赫特维克以及德国胚胎学家困惑不解的传递与发育之间的关系
也起了作用。摩根及其小组决定将这两个问题分开进行研究并从传递遗传学着手。
贝特森和其他反对细胞学说的学者则继承了魏斯曼传统，需要有一种同时能够解释
传递和发育的遗传学说。在身体各种各样的组织和器官中含有完全相同的染色体（
具有直线排列的颗粒性基因）就他们看来和所观察到的发育现象并不相符。 
　　只要无法区分遗传型和表现型，颗粒论者就不得不按遗传因子和体质性状之间
一对一的关系的某种先成论考虑问题。某些承认单位性状学说的学者认为某个生物
有多少性状就有多少遗传因子。因而以一贯性和逻辑性著称的魏斯曼主张在一切发
育阶段中不同的性状必然有不同的定子，例如不仅是成蝶翅膀上的可以独立变化的
每一性状而且同样还有毛虫的每个性状都有其定子。由于或多或少地认为遗传物质
通过繁殖与生长直接转变成表现型是理所当然的事，所以这不单是一种逻辑结论而
且可以说是一种必然的结论。因此当凯塞尔发现表现型发生变化时（现在知道这是
由于修饰基因的作用），他就只能按与一个基因一个性状假说相一致的观点来解释
，并促使他提出了“污染学说”（见前）。 
　　基因多效性（Pleiotropy）和多基因（Polygeny）的发现（见下文）最终导致
了“单位性状”学说被否定（或至少是被大大修正）。这就使得染色体学说的追随
者摆腕了粗俗的先成论影响从而有利于缩小两个阵营之间的鸿沟。然而这场论战毫
无疑问是以颗粒论者轻而易举地取得胜利而结束。颗粒论者的学说最后被称为遗传
的分子学说。Carlson（1971）坚持认为穆勒在概念上是一位分子遗传学家，这当
然是正确的，但穆勒并不是第一人。在穆勒以前的魏斯曼，德弗里和其他人早在
1880年代就毫不含糊地提到遗传现象的分子基础。 
　　必须强调的是这只是对两个阵营的争论和立场的极其简略的介绍。每个参与者
，例如贝特森、约翰逊、赫特维克和摩根都各有自己的特殊混合观点，实际上有时
是相当不合逻辑的、彼此矛盾的混合观点。然而染色体学说或者与他们的生物概念
相一致，或者不一致。如果不一致，他们就必须或者反对或者放弃长期珍视的信念
。贝特森和约翰逊无疑是最顽固的科学家。 

　　染色体研究 

　　在波弗利和E．B．威尔逊以后，染色体研究仍然非常富有成果。细胞遗传学、
即染色体研究的发现和遗传学研究的发现两者的集成综合，由于下列工作而迅速发
展：麦克林托克（1929）对玉米粗线期染色体的分析研究，Heitz与Bauer（1933）
重新发现双翅目昆虫的巨大多线染色体，C．D．Darlinston对遗传系统的研究，M
．J．D．White的研究，以及日益扩大的细胞学者队伍的研究。1970年代染色体研
究又进入了一个新的活跃时期。 
　　这一领域的重要进展是采用了各种新技术的结果。例如目前通过组织培养（使
细胞扩增），浸于低渗溶液（同样使细胞增大），秋水仙素处理（抑制纺锤体形成
和使染色体收缩）等技术决定染色体数目远比过去的压片法精确可靠。又例如通过
新技术使人类染色体数目从48个修正为46个。在很多研究中，诸如与人类遗传病有
关基因的定位，正确鉴别个别染色体都非常重要。染色体在组成上很复杂，某些化
学处理对其中不同组分的影响有区别因而在染色体上出现不同的带。根据所采用的
显带技术不同可以分辨Q带、G带、R带、T带和C带（参阅Caspersson andZech 
1972）。用放射性物质（氚）将活组织的染色体加以标记可以得到另一类重要信息
。 
　　这些研究中最重要的发现可能是了解到原核生物（细菌、蓝绿藻）和高等生物
具有相同的遗传物质（核酸），但是由核酸组成的染色体的类型和高等生物的不一
样。然而正是因为这些原核生物的DNA（或RNA）的组织结构非常简单，所以特别适
合于进行某些类型的遗传学分析，尤其是基因功能和基因调节控制。因此一直到
1970年早期分子遗传学的大部分研究都是采用原核生物作实验材料。 
　　虽然目前对许多原核生物的DNA组织结构有了较多的了解，但是真核生物的染
色体还很不容易分析（Cold Sprins HarborSymposia 1978）。目前还只知道DNA附
着在（埋入？）蛋白质（特别是组蛋白）基质上，而且有迹象表明这些蛋白质在基
因活性上具有决定性作用。然而尽管近年来已经发现了大量有关事实，就我看来，
真核生物染色体作为一个整体，我们要提出一个解释它的结构和功能的完整学说还
为时过早，还有很多工作要做。因此，承认遗传现象的染色体学说决不是染色体研
究的结束，倒毋宁说是刚刚跨入染色体研究的一个新时代。 

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明明知道我们已经跋涉千里,           .oooO  Oooo.
  我仍觉得你我才初初相遇.           (   )  (   )
      胸怀中满溢着幸福,              \ (    ) / 
        只因你就在我眼前,             \_)  (_/
          对我微笑，一如当年.        

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