Biology 版 (精华区)

发信人: lilyhua (1000), 信区: Biology
标  题: 第一节 杜兴型肌营养不良
发信站: 哈工大紫丁香 (2003年05月14日21:26:44 星期三), 站内信件


　　骨骼提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起
重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱
在内的大课题) 。
　　原纤维缺陷---是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马
方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。
　　肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（型）肌营养不良（DMD）和肌强
直营养不良（DM），DM是另一种“动力突变”疾病。亨廷登舞蹈病也同样如此，它与肌
肉蛋白质激酶基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重
要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。
而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。
第一节 杜兴型肌营养不良
　　杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。D
MD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的
早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。

　　在X-染色体上发现了DMD的基因，编码一个大的肌细胞蛋白。在肌肉细胞中为维持细
胞结构支架需要肌细胞蛋白，可想象为通过把细胞支架内部成分固定至细胞膜表面来加
强肌细胞。一旦失去了肌细胞蛋白，细胞膜就变得可渗透，细胞外面的组分就会进入细
胞内，增加细胞内压直至肌细胞“爆炸“和死亡，随后的免疫应答就发生危险。
　　已有一种DMD的鼠模型，它有利于进一步论证我们对肌细胞蛋白正常功能和疾病途径
的理解。尤其是，为弥补病鼠肌细胞蛋白的损失增加肌细胞蛋白生产的初步实验有希望
成功。
　　

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其实　我盼望的 也不过就只是那一瞬
我从没要求过　你给我 你的一生
如果能在开满了栀子花的山坡上 与你相遇　
如果能深深地爱过一次 再别离
那么　再长久的一生
不也就只是　就只是回首时 那短短的一瞬

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