Biology 版 (精华区)

发信人: lilyhua (1000), 信区: Biology
标  题: 第二节 埃-克综合症
发信站: 哈工大紫丁香 (2003年05月14日21:27:28 星期三), 站内信件

第二节 埃-克综合症
　　也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾
，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为
特证的罕见遗传性疾病。
　　引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，对健康EVA基
因的功能还不清楚，自从提出了该疾病的分子机理，这就成为要回答这种疾病的最重要
的问题之一。
　　埃-克综合症经常在Lancaster County Pennsylvania的老年辈Amish community中找
到。因为这组人群小而孤立的，所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代
的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。（例如，获得双亲基因
突变后，才对疾病的影响变得明显。）

--
其实　我盼望的 也不过就只是那一瞬
我从没要求过　你给我 你的一生
如果能在开满了栀子花的山坡上 与你相遇　
如果能深深地爱过一次 再别离
那么　再长久的一生
不也就只是　就只是回首时 那短短的一瞬

※ 来源:·哈工大紫丁香 bbs.hit.edu.cn·[FROM: 202.118.247.15]