Biology 版 (精华区)

发信人: lilyhua (1000), 信区: Biology
标  题: 第五节 脊柱肌肉的萎缩
发信站: 哈工大紫丁香 (2003年05月14日21:28:48 星期三), 站内信件

第五节 脊柱肌肉的萎缩
　　以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种引
起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期
死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和
发生期各不相同。
　　阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发
生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体
5上，称为S MN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN2都给同一蛋白编码，但SMN1基
因产生全尺寸的蛋白质，而SMN2基因产生截短的编码蛋白和少量的全尺寸蛋白，SMN1基
因都缺损引起I型SMN，而当SMN1被SMN2取代增加SMN2的复制数量时，产生青少年型病。
影响个体的SMN2基因数越多，全长的蛋白将产生越多，就产生温和的疾病形式。已知在
产生mRNA中起关键作用的编码蛋白质SMN1和SMN2通过男孩表达出来，但只能在脊柱运抵
神经元的特别高水平时才能找到。
　　SMN1的功能目前通过鼠和转基因鼠在进行研究，这种蛋白和它的功能的特征甚至将
导致在与帮助控制SMN发病危险性的基因治疗结合应用中充满希望。

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其实　我盼望的 也不过就只是那一瞬
我从没要求过　你给我 你的一生
如果能在开满了栀子花的山坡上 与你相遇　
如果能深深地爱过一次 再别离
那么　再长久的一生
不也就只是　就只是回首时 那短短的一瞬

※ 来源:·哈工大紫丁香 bbs.hit.edu.cn·[FROM: 202.118.247.15]