Biology 版 (精华区)

发信人: Ingrid (灵儿), 信区: Biology
标  题: 中国的人类基因组计划第一期研究成果
发信站: 紫 丁 香 (Fri Jan 21 15:19:52 2000) WWW-POST

第一期(1993-1997)的研究成果
1. 上二医 陈竺: 早幼粒细胞白血病患者有t(15;17)(q22:q21),形成PLZF-RARα融合基因

融合基因的显性负作用: 抑制了RARα→白血病
维甲酸诱导基因(RIG) →全反式维甲酸可治疗白血病
2. 湖南医大 夏家辉: 外生骨疣II基因ExT2定位于11p11,克隆后得cDNA全长3003bp,编码
728氨基酸
3. 中国医科院肿瘤所 吴旻: 用消减杂交法发现食管癌特异缺失的几个DNA片断
4. 上海肿瘤所 顾建人: 用mRNA差异展示法发现肝癌有17p的片断缺失
5. 哈尔滨医科大学: 用mRNA差异展示法发现肺腺癌的转移相关基因RAB5A基因
6. 上海医学遗传所 曾溢淘: β地中海贫血症的mRNA用羟基脲调节其剪接,使IVS2的654位
密码子
由G→T,可增高β珠蛋白生成
7. 少数民族基因组的保存: 已建立12个民族(东北3个),733永生细胞系(东北110个),
MTHFR基因多态性(C677T)在黄种人种的分布,该基因与冠心病,NTD有密切关系。
α1-AT的变异型PiMEtokyo，基因频率0.06,测序后为280位密码子.GAC→TAC, 
白人不存在,是我省汉族人群特点之一
The genetic relationship of populations in China  PNAS


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